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客製化基因編輯治療全球首例 美國罕病男嬰重獲新生
2025/5/16 17:47（5/16 18:06 更新）
男嬰KJ．穆爾東被診斷出罹患罕見的胺基甲醯基磷酸酶缺乏症，在接受客製化基因編輯技
術治療後狀況有所改善。（費城兒童醫院 via 美聯社）
（中央社華盛頓15日綜合外電報導）醫師今天說，一名患有罕見疾病的美國嬰兒成為史上
第一位接受客製化基因編輯技術治療的患者，為發病原因不明的其他病人帶來希望。
法新社報導，現在9個半月大的男嬰KJ．穆爾東（KJ Muldoon）出生後不久就被診斷出罹
患罕見的胺基甲醯基磷酸酶缺乏症（CPS1 deficiency）而且情況嚴重。
胺基甲醯基磷酸酶缺乏症是基因突變所致，而這種基因生成的酶對肝功能至關重要，患者
無法排出代謝機能產生的某些有毒廢物。
KJ是在費城兒童醫院（Children's Hospital of Philadelphia）接受治療。根據院方公
布的影片，KJ的母親妮可（Nicole Muldoon）說：「上網搜尋『胺基甲醯基磷酸酶缺乏症
』，出現的不是死亡率就是肝臟移植。」
由於對預後難以樂觀，醫師們建議採取先前從未嘗試過的方法：藉由客製化療法，利用相
當於「分子級剪刀」的Crispr-Cas9技術修改嬰兒的基因組。發明這種技術的科學家於
2020年獲得諾貝爾化學獎。
KJ的父親穆爾東（Kyle Muldoon）說，他與妻子當時面臨著根本不可能作出的決定，「我
們的孩子病了，我們只能選擇肝臟移植，或讓他接受這種從來沒人嘗試過的療法，對吧？
」
他們最終同意讓孩子接受治療，以專門的靜脈注射來修改KJ的基因突變。
專精兒科遺傳學的醫療團隊成員阿倫斯－尼可拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）說：「這
種藥物真的只為KJ設計，所以這種基因變異也是他專屬的。這是客製化醫學。」
專門為KJ量身打造的注射液抵達肝臟後，內含的「分子級剪刀」進入細胞，開始編輯他有
缺陷的基因。
醫療團隊今天在「新英格蘭醫學期刊」（New England Journal of Medicine）發表研究
報告。他們說，研究成果為患有遺傳性疾病的其他人帶來希望。
KJ原本不能攝取太多蛋白質，現在則放鬆限制，且不必再吃那麼多藥。
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但醫療團隊說，後續還須長期觀察這種療法的安全性和有效性。
阿倫斯－尼可拉斯說，希望這項成就有一天能讓KJ幾乎、甚至完全不必再吃藥。（譯者：
曾依璇/核稿：何宏儒）1140516

調整者要來啦

這種技術不是得到醫學獎？

......所以要花多少錢...

看到標題只想看費用==

這個應該算加入實驗吧...

算是實驗性質基因編輯技術在醫學領域上還是有很多侷限性

這算實質意義上的改造人吧

沒事啦，修改遺傳病的基因不會被歸類在調整者

首先這把"手術刀"其實沒有那麼精確 會切歪的切歪就會變成原本正常的基因序列出問題

$$$$$$$$

但沒看懂 他只是修剪現有的基因 之後的還是有缺陷吧?

再來手術刀的本體是病毒 效率極低受試嬰兒的肝臟無法靠著這種技術解決問題

(*之後新生的細胞的基因)

只會有一小部分的改善而已

喔喔

看起來很猛

肝臟再生是自己分裂嗎 如果是大概就能改善但就是肝臟一部分好了一部分沒好這樣至少是因為肝臟功能缺失而不是肝臟自己亂代謝出有毒物質

你修好了，之後從好的那些分裂的細胞也是好的啊

至少這個比之前的恐狼風味灰狼有意義多了

欸對喔 是直接細胞分裂的 真的太久沒接觸了 慘==

這種會一路追蹤到成年了吧，也是因為做實驗才有這種機會啦，成熟商業化之後大概超幹爆貴我記得有個神經肌肉疾病的療法也是類似基因編輯，讓病人活久一點，以前報paper的時候好像要價幾千萬忘記是台幣還是美金了

在N=1的樣本下，就註定這種療程不會有統計顯著性這就跟美國另一個三代換血拿自己當實驗品一樣這只能說有人當白老鼠，但不見得代表是已經科學驗證可在不特定人都重現的技術

雖然離成熟還很久距離但真的有實踐出來還是很猛 這甚至比調整者還實用已經生出來的個體還能改基因

基因飛升

CRISPR off target的狀況難以忽視，應該是真的沒其他辦法才會用在人身上

同36f

SMA的基因治療藥物最貴的是Zolgensma，一針要5000萬（因為他整個療程只需要打一針），2021年納入健保的時候新聞炒的沸沸揚揚，不過我記得這幾年廠商慢慢回本之後有在降價

這應該該療法首次的屬於人體試驗? 也許不用費用? 亂猜的

修好是一回事啦....但壽命也....，畢竟你切了

還我蔚藍純淨的宇宙!!!

調整者！

調整者

還不到問價格的時候 現在都是簽名死了不管的被人實驗免費啊

出生後都能做，人人有機會，無所謂

應該就賭了吧 沒賭的那邊已經知道了

感覺真的要普及化起碼還要個一百年吧

這種療程就算拿到藥證也不可能普及化啦，一年病例才幾個，價格不高怎麼回收研發成本，只有在先進國家吃政策或保險給付才能負擔

seed世界觀近了

從治療的過程來看 死亡風險倒是不大對人體的影響 無論從正面或負面都不強

其實這個技術早就商業化了也說不定

沒寫成本?

這種病況能活9個半月還能接受基因編輯療程，原生家庭一定很富有

不就是特製病毒丟進去置換特定位置細胞的基因？

又不是什麼困難的技術現在的問題是卡在所謂科學倫理

好像沒有新東西？難點在定位？ 這種有需要掃全部的基因圖譜去避免誤剪嗎？

就定位基因段，不過這個部分好像已經靠ai克服了

定位可以定 但是有機會定歪掉尤其這個技術不是只要修改幾個細胞就有用的感染的細胞越多 切錯基因片段的風險就越大不過還是前面那句話 編輯區區幾百萬個細胞無法根本性解決基因缺陷的問題

家裏沒礦的不用想太多