[寶寶] 疑似輕微軟骨發育不全症?!

作者: lily1127 (阿禮巴巴)   2022-04-19 15:01:14
寶寶出生時身高46cm體重2470g,
從懷孕時醫生說明可能遺傳到媽媽(身高155cm),
產檢時腿骨約落後3週
直到寶寶在某次回診打預防針時,
醫生突然用很緊張的口吻說寶寶手短,
要我轉榮總生長科去檢查,
情急追問時醫生一直沒有明講,
只說他講了會讓我睡不著,我真的很著急,
因為醫生這樣說只會讓做父母的更不安
之後掛了生長科,醫生告知每個月有在成長,
建議每三個月定期回診追蹤即可,
醫生認為基因檢查也不用急著做,
但我詢問是否為侏儒症時,
醫生無法給予肯定是與否,
今天寶寶1y13d,再次回診追蹤,
身高一樣在3%,安排照了頭骨及手骨,
並排了8月的發展評估再順便回診看報告
沒錯,當媽的我實在無法不擔心,
醫生說寶寶可能是輕微的軟骨發育不全,
我詢問是否要現在做基因檢查,
醫生說基因是已經確定的事,
也排了評估,等8月評估分析及x光報告出來再看看
想請問大家有人有遇過這樣的狀況嗎?
查了文章是有看到在孕期終止妊娠,
但沒有找到已經出生的寶寶相關文章,
網路有看到是出生的寶寶頭圍過大確定是侏儒症,
我兒子今天量頭圍是43cm,
醫生說頭沒有偏大算是好事
希望大家給予正面的建議或經驗分享,
不要有負面的留言,謝謝大家看完我的文章
作者: thoughtful (cc)   2022-04-19 15:12:00
是不是侏儒 應該X光片和基因檢查就可以知道大部分都突變 所以很少有家族史 但醫師如此態度保留應該表示很不典型或很不像 但畢竟孩子小也可能長大才症狀明顯?? 所以他才不敢直接下結論?!
作者: schrei (太癢拉)   2022-04-19 15:14:00
焦慮的話換一間醫學中心看看
作者: baobaocat (好想喝熱可可)   2022-04-19 15:25:00
抽血好像也可以稍微知道,我們當初有驗一個腎相關度指數,醫生看到就很肯定的舒壓不是侏儒症了相關*的*
作者: sashababie (Sasha)   2022-04-19 15:46:00
如果想知道就做基因檢查醫師應該是覺得症狀沒有十分顯著、還可以觀察,才沒建議馬上做,但如果做了能心安就趕快做吧
作者: greensdream (放棄)   2022-04-19 20:31:00
....我兒也是一直在3%上下,我是不是也該帶孩子檢查!
作者: bpvup (qqren)   2022-04-19 22:04:00
寶寶出生39+6 身高45.5cm體重2456g,我身高150cm,產檢也是腿骨落後2週,現在身高不到1%,我是不是應該衝去檢驗!
作者: ch750703 (coco)   2022-04-19 23:13:00
我產檢時大腿骨也是慢三週男寶寶出生39w+3 48cm 2995g寶寶現在4m+15d身高也是3%~15%體重超過50%我身高153 我先生身高163看到你這一篇 我也在想要不要去檢查

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