亨丁頓舞蹈症 屬於 單基因遺傳疾病 的 體染色體顯性遺傳模式
只要父母其中一方有突變異常 就有1/2的機會遺傳給子女(有發病的危險)
起因於第四對染色體的Huntingtin(HTT)基因上出現CAG重複序列異常擴張 導致基因異常
一般來說 正常人的基因型 檢測重複次數會小於26
如果檢測重複次數介於26~35之間的話 稱之為中間型
若是落在36~40之間則稱為 準突變型 可能會在晚年發病或也有可能不發病
如果重複次數大於40 就可直接確認屬於會發病的亨丁頓舞蹈症患者
一般型和中間型 並不會產生具有臨床症狀的病變
但是這個CAG重複性序列有可能在子代受精卵/胚胎進行分裂的時候累積增加
若檢測出中間型的孕婦 還是有可能因為重複序列累積而懷有 亨丁頓舞蹈症 的胎兒
因此檢查出中間型 醫師通常建議媽咪透過羊水取得胎兒細胞 檢查是否會有亨丁頓舞蹈症
一般來說 羊水染色體,羊水晶片,NIFTY/NIFTY PLUS 都屬於染色體層級的檢查
染色體檢查是看染色體有沒有多一條或少一條 缺一段或多一段
然而 亨丁頓舞蹈症 屬於基因層面(更細微)的突變問題 上述染色體檢查都無法直接檢查到
它概念跟 X染色體脆折症和SMA的帶因篩檢有點類似 都是先「檢查孕婦本身是否帶因」
SMA屬於 隱性遺傳疾病 媽媽有帶因 若爸爸沒帶因 寶寶就應該不會是病患
X染色體脆折症是 X性聯遺傳 若胎兒是女孩因為有另一條X染色體正常 症狀會比男孩輕微
而亨丁頓舞蹈症是 顯性遺傳疾病 媽媽帶因就有1/2可能在寶寶身上看到發病
若有檢查出帶有突變基因型 就有需要考慮羊膜穿刺取得胎兒細胞 做該項特定基因檢測
這樣才能確認胎兒是否有這些單基因遺傳疾病
現在不少孕婦跟原po媽咪一樣 會在第一孕期把NIFTY和X脆折,SMA,亨丁頓 一併抽血檢查
就是為了盡可能避免這些 染色體異常 和 單基因遺傳疾病 意外發生在出生的baby身上
祝福原po媽咪 羊膜穿刺 檢查順利平安 寶寶也健康
※ 引述《grilyoyo2001 (我知了，就衝吧)》之銘言：
: 大家好~~
: 剛剛接到nifty業務電話，沒想到我加價做的5合一檢測
: 竟然中了其中一項，比較算冷門的遺傳檢測:亨丁頓舞蹈症
: 我是帶有中間型，不會發病的，小朋友可能1/2會遺傳，如
: 果有遺傳到，有可能會發病有可能不會，剛剛爬文好像沒有
: 看到相關的發文，所以看了網路上的介紹文章，才發現得到
: 這個病也是無藥可醫，而且越早發病死亡率越高的樣子，太可
: 怕了，業務建議還是要靠羊膜穿刺來檢驗小朋友的，也跟我
: 產檢醫師聯絡過，產檢醫師可以幫我做羊膜穿刺，nifty的實驗室
: 可以免費幫我檢驗~~~付穿刺的錢就好
: 不過想到當初因為不想做羊膜穿刺，才選擇做nifty
: 結果因為nifty沒辦法檢測出小朋友這項基因，還是要得做~~唉
: 但目前產檢醫師是桃園醫院的呂理政醫師，不知道他穿刺的技術
: 好不好，因為版上好像都是推柯醫師比較多~~因為有點猶豫，想
: 請問大家的意見~~
: 謝謝~~~