前陣子在版上詢問有關NIFTY/NIPS檢測的問題，
這幾個禮拜積極看了幾位不同的醫師，得到答案如下，
自己來回po一下，有需要的媽媽可以參考。
（（以下為醫生解釋））
1.慧智的報告的確可以針對23對染色體呈現「是/否有異常」的結果
不過有意義的的確只有13、18、21這三對染色體
（這樣看來就與訊聯無太大差異，只是送檢地與工作天數的差異而已）
原因在於，慧智雖有針對其他（23-3=20）對染色體進行檢查
但只是檢查該20對染色體是否具有「三套體」的問題
「三套體」指的是染色體數量多一條或少一條
也就是，針對其餘的20對染色體只會檢查其「數量」是否正確。
若是，則呈現「未檢出異常」
若否，則呈現「有檢出異常」
然而，在目前臨床的數據看來，醫生認為發生在其他20對染色體有三套體的機率
幾乎是沒有..
所以醫生認為所謂的「可檢查23對全染色體」其實價值不高。
2.慧智與台灣生醫目前都有加測其他10至20種基因缺失的罕見疾病，
如小胖威利、貓哭症、天使症等等
也就是標榜可檢測染色體是否具有微小缺失的問題，
由於我自己的親人是婦產科專業醫師，
從他提供給我的資料解釋看來，這些罕見疾病的有無其實也只是「機率」的高或低
在報告的精算上，主要是透過抽取母體的血液分離，來得到數據
（其中專有名詞抱歉不太記得）
例如：1/1,000,000
再與database中同年齡的孕婦（會有一平均值，假定是X）相比較
若高於X，則顯示「有檢出異常」（其實就是高危險族群的意思）
若低於X，則顯示「未檢出異常」。
因此，對於想要確切得知「Yes or No」這種明確答案的父母而言，
抽血還是無法達到，只有做羊水晶片才能完成。
補充：若染色體有發生轉位或鑲嵌等問題，也是只能靠羊水晶片才篩檢得出...
以上...如有解讀錯誤，再請專家賜教!
只是瞭解完之後，本來只打算作NIFTY的我
開始有點動搖想去作羊穿了>"<
※ 引述《Sapprinochka (dumped)》之銘言：
: 孕期剛滿3個月，
: 因老公和家人都對羊穿的風險有所顧慮，
: 所以最近有打算要作NIFTY非侵入式檢測
: 目前得知，台灣有作NIFTY檢查的大致分為：訊聯和慧智兩家
: 訊聯的血液分析是送往香港檢查，需時2週
: 慧智則是在台灣，大概10天即可得知。
: 由於目前產檢的院所配合的機構是訊聯，
: 如果要送慧智，可能得自行去禾馨檢查。
: 因此，想請教有做過NIFTY的準媽媽們，可否提供送訊聯或送慧智檢查的不同嗎？
: 以下疑問：
: 1.聽說「訊聯只能檢查13、18、21對染色體是否有缺失
: 而慧智可針對所有23對染色體都在檢查報告上呈現是否有缺失」
: 是這樣嗎？？
: 2.這兩家檢出的報告結果會是：
: 第XX對染色體：「高風險族群/低風險族群」or「有檢出異常/未檢出異常」
: 哪一種呢？
: 最後一問...
: 3.如果NIFTY檢測結果有異常，仍須進行羊穿
: 是否兩家都免費補助羊穿費用？還是仍須自行負擔？
: 以上，拜託有經驗的前輩提供意見參考～～
: 謝謝！