[懷孕] 心情沉重-羊水晶片異常

作者: manman123 (manman)   2015-04-09 20:27:06
這是我們的第一胎,很傷心
羊穿是正常的,但羊水晶片出現異常
報告一字不漏打出來如下:
「檢測結果顯示此檢體於7號染色體q22.3q32.2區域有24MB片段離合性缺失(LOH)的
現象,此片段包含MEST、MESTIT、COPG2等89個OMIM基因,大片段的LOH現象可能提高
單親二體症的機率,而目前已知的有10%的Silver-Russell syndrome
具有7號染色體的母源單親二體症的現象,為確定此胎兒是否為7號染色體的母源單
親二體症,建議進行父母的血液晶片分析與胎兒比對並進行遺傳諮詢。」
看到這份報告我們夫妻兩心情都很傷心,因為我們兩個不敢說品質很好,但至少碩士畢業
上網查了很多文章,都找不到有關這個區域缺失的相關文章,
但有發現24mb好像是很大片段的缺失。不是只有一點點而已
現在已經抽了我們兩個的血液去做dna分析,報告還沒出來
網路文章是說,如果這缺失是來自於父母,但父母是正常的,小孩就會是正常的。
想請教一下大家,有人有關於這個區域缺失的任何資料嗎?
等待報告出來的這一段時間是非常漫長的,每天都在擔心害怕中渡過
版友們可以多給我一些想法跟建議嗎?謝謝orz

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