https://academic.oup.com/pnasnexus/article/4/2/pgaf022/8016019
人類的第21對染色體三體症（Trisomy 21），即唐氏症，是最常見的遺傳性認知障礙成因
，目前仍是產前與胚胎植入前診斷的研究重點。然而，針對從三體細胞中移除多餘染色體
的研究仍相當有限。本研究顯示，利用 CRISPR-Cas9 系統對特定等位基因進行多重染色
體切割，可以從人類第21對染色體三體的誘導性多能幹細胞與纖維母細胞中移除目標染色
體，實現「三體拯救」（trisomy rescue）。與先前報導的不具等位基因特異性的策略不
同，我們開發出一套全面性的等位基因特異性（AS）Cas9 目標序列擷取方法，可有效去
除特定染色體。暫時性抑制 DNA 損傷反應基因能提高染色體丟失的效率，而染色體的「
拯救」可逆轉基因表現特徵，並改善細胞表型。此外，這項策略對於已分化、非分裂的細
胞也同樣有效。我們預期，等位基因特異性的方法將為針對第21對染色體三體症的更先進
醫療介入奠定基礎。
唐氏症快要可以救了