https://twitter.com/genome_gov/status/1321134920350257160
https://twitter.com/petercgrayson/status/1321151197059993611
西班牙文報導，文末提及致死率可達40%
https://is.gd/jiMdEd
正式論文發表平臺
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2026834
中文連結
http://news.sciencenet.cn/htmlpaper/2020/10/2020103121345080359296.shtm
(內文節錄)
研究組鑑定了25名具有影響UBA1中蛋氨酸-41（p.Met41）體細胞突變的男性，UBA1是引發
泛素化的主要E1酶，UBA1基因位於X染色體上。這類患者在成年後期會出現一種致命的，
難以治療的關節炎綜合徵，伴有發熱，細胞減少，髓系和紅系前體細胞特徵性空泡，分化
發育不良，中性粒細胞性皮膚和肺部炎症，脊髓炎和血管炎。
在UBA1中鑑定了25名具有體細胞突變的男性，影響甲硫氨酸41（p.Met41），UBA1是引發
泛素化的主要E1酶。（基因UBA1位於X染色體上。）在這類患者中，成年後發展為致命的
，難治性炎症綜合徵，伴有發燒，血細胞減少，髓樣和紅系前體細胞特徵性液泡，發育不
良的骨髓，嗜中性皮膚和肺部炎症，軟骨炎和血管炎。這25名患者中的大多數符合炎性綜
合徵（復發性軟骨炎，Sweet's綜合徵，結節性多發性動脈炎或鉅細胞性動脈炎）或血液
系統疾病（骨髓增生異常綜合徵或多發性骨髓瘤）或兩者的臨床標準。在超過一半的造血
幹細胞中發現了突變，包括外周血骨髓細胞，但不包括淋巴細胞或成纖維細胞。影響
p.Met41的突變導致UBA1的經典細胞質亞型丟失，並導致p.Met67上新的催化受損的亞型表
達。突變的外周血細胞顯示泛素化減少並激活先天免疫途徑。斑馬魚的胞質UBA1亞型同源
物的敲除導致系統性炎症。