因為自己本身家族史不明
前陣子做了帶因篩檢(500多項)，發現報告有3種帶因
還好配偶沒有與我共同的等位基因
另外還發現了原來我是假性龐貝氏症
pseudodeficiency variant detected
一開始看到有點嚇到
後來爬了許多文獻，中英文都有
發現不會導致龐貝氏症，只是會造成本身GAA 酵素活性較低
寶寶如果做新生兒篩檢這項會變成偽陽性
但為了預防起見之後做羊穿時會再仔細詢問醫師
已掛號彰基陳明醫師
想問問板上也有相同狀況的人嗎?