[問題] 帶因篩檢的必要性？ Celine01 PTT批踢踢實業坊

作者: Celine01 (Cay) 2024-01-07 15:09:01

目前高齡懷孕快7週
孕前沒有做過帶因篩檢
也因為高齡
已經打算羊穿的時候也一起做羊水晶片和NGS次世代胎兒基因
那我現在還有需要先做帶因篩檢嗎？
因為就算檢查到雙方都有帶因
還是會需要再做羊水檢查？

作者: sky343434 (sky) 2024-01-07 15:19:00

需要！像我有x染色體脆折帶因，但羊穿羊晶是檢查不出寶寶有沒有x染色體脆折症，到時我的寶寶除了羊穿羊晶，需要額外單獨加驗寶寶的脆折基因，看寶寶有沒有罹病，所以不是所有疾病羊穿羊晶都檢查得出來

作者: Celine01 (Cay) 2024-01-07 15:23:00

可以驗出來有帶因，之後還是靠羊穿再次確認胎兒基因不是嗎？所以在羊穿時加驗即可？http://www.genephile.com.tw/intro?id=6

作者: sky343434 (sky) 2024-01-07 15:24:00

如果今天我不知道我帶因，我不會想到需要去額外加驗寶寶的脆折基因應該是說要驗寶寶的脆折基因，唯一方式是抽羊水檢驗，既然都要抽羊水了，就乾脆連羊穿羊晶一起做一做

作者: Celine01 (Cay) 2024-01-07 15:29:00

因為我本來就打算要做羊穿、晶片、NGS了，所以才會想是否需要再做帶因

作者: sky343434 (sky) 2024-01-07 15:47:00

作者: huiyajudy (勇!) 2024-01-07 15:54:00

x染色體脆折一生驗一次就好

作者: sky343434 (sky) 2024-01-07 16:05:00

上面那些是當初從醫生那邊得到的資訊，如果真的不想作帶因篩檢，也許你可以和你的婦產科醫師討論看看必要性

作者: Celine01 (Cay) 2024-01-07 16:34:00

剛剛有問了帶因篩檢公司，他說，如果只生一胎，直接做NGS即可，如果會生第二胎，可以做帶因篩檢

作者: joan810817 (小人物) 2024-01-07 23:20:00

我的寶寶在出生的時候驗出黏多醣第二型異常他的遺傳學醫生說在一般羊穿羊晶也驗不出這個罕病要父母知道自己帶因，然後再針對單一疾病檢查是否帶因。

作者: ceatai (大布=薰<(￣▽￣)/) 2024-01-07 23:22:00

已懷孕的話就直接做羊穿、羊水晶片、NGS；x染色體脆折在初

作者: joan810817 (小人物) 2024-01-07 23:22:00

執行這個單一疾病的羊穿。

作者: joan810817 (小人物) 2024-01-07 23:23:00

如果時間重來我會選擇在孕前作400型的帶因篩檢。好險寶寶數值只是帶因，不會發病畢竟試管打針來的孩子，怎麼能夠接受他是因為我帶因而有不健康的身體來這個世界

作者: mimidoll (MIMIBUG) 2024-01-08 12:07:00

盡快去抽血檢查，目前已可以做到2200種的疾病檢查喔！

作者: CC66chen (CC) 2024-01-08 13:32:00

我是有做，也是打算如果有帶因再單項加驗，一樣也有再羊穿+羊晶

作者: faby6427 (faby) 2024-01-10 12:10:00

還是需要，沒記錯之前我做訊聯孕知因的時候衛教也是說父母雙方要有先驗出帶因，羊穿時才能特別針對那個位置去確認寶寶有沒有問題，大概跟樓上j大說的概念差不多

作者: shu828 (shu1992) 2024-01-11 22:58:00

我也是有帶因，還剛好跟先生共同帶因到相同的，因此還沒生之前醫生就說如果未來胎兒是確定確診而非帶因，就是要討論要不要拿到，因為不拿掉出生下來就是等著排器官捐贈有可能排不到適合的器官小朋友就走了，因此我很慶幸自己有做帶因檢測，也跟老公說這就當我的三十歲生日禮物（應該比買一個小廢包還值得吧！）

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