Re: [閒聊] 爛到谷底又無力的心情.....

作者: changichun (懶貓)   2021-09-17 17:27:32
聽到NT scan結果不好真的會很擔心很煎熬,原po辛苦了。
NT scan不正常,下一步就是要基因檢測了,基本上有nipt, cvs跟羊膜穿刺這些
選項。
我前幾個禮拜也是差不多週數,因為高齡擔心基因異常機會比較高,
所以我們研究過了各種基因篩檢的方法,也跟基因諮商師談過
(我們在美國,基因諮商是高齡必備,保險也會負擔nipt, cvs跟羊膜穿刺)
雖然我們都不是醫學專業,但是閱讀醫學研究與報告對我們都不困難
以下是我們最近學到的幾件事,希望可以幫得上忙你們做基因檢測相關的決定:
1.你說的應該是7mm 不是7公分,但是就算是7mm,這的確有很高的機會小孩有
染色體異常。但是NT scan不是一個很準確篩選機制,也有小孩NT過寬,可是沒有問題,
同樣地,也有小孩NT很正常但是染色體異常。NT過寬最常見的是21, 18, 13三倍體。
2.美國現在通常會在NT scan的同時做nipt,因為nipt對於21, 18, 13三倍體的準確率
遠遠比NT scan高,而且這三個三倍體篩檢的準確度可以高達99%,並且不會有CVS跟
羊膜穿刺的感染與流產風險。nipt也可以篩檢其他的染色體異常,包括性染色體,
microdeletion,microduplication,但是這些的positive predictive value 不高,
簡單說就是不太準的意思。但是同樣的,這些染色體異常非常罕見,所以美國很多基因
諮商師不建議做三個三倍體以外的附加檢查。
3.nipt會有誤差,特別是一種叫做placental mosaicism的狀況。
基本上這個狀況是說,胎盤的細胞跟小孩實際上的細胞並不一致。nipt驗血是
驗媽媽血液裡面游離的胎盤細胞的基因,但不是小孩實際上的細胞的基因。
大約有2%的懷孕會出現胎盤細胞不正常,但是小孩其實是正常的情況。
這種就會導致驗nipt出現偽陽性。這個情況發生在年輕媽媽身上的機會比
高齡媽媽高很多。nipt如果異常的話,下一個建議是做CVS或羊膜穿刺。
4.不過,與nipt同樣的狀況也會出現在CVS,因為CVS絨毛篩檢採的細胞是胎盤細胞,
所以在nipt裡面出現的誤差,也會出現在絨毛篩檢裡面。在美國CVS可以進行的週數
是在11-14週之間。但是CVS由於可以用FISH, karyotype,microarray 較羊膜穿刺更早
檢驗包括三倍體在內以及microdeletion, microdulpication等多項染色體異常,
並且在高齡的偽陽性很低,所以如果超音波有明顯異常,
高齡媽媽決定做CVS結果也確認染色體異常,就可以算是確診而終止懷孕。
5. 羊膜穿刺是唯一一個可以採到小孩的DNA的方法,一樣可以使用FISH, karyotype,
microarray全面檢查染色體異常。所以我自己的醫生跟基因諮商師都認為
如果真的要終止染色體異常的懷孕,最明確可以判斷小孩有染色體異常的方法是
在羊膜穿刺以後,這樣才能確保不會誤殺。美國一般進行羊膜穿刺的時間是16-20週
之間,一般會盡量安排在高層次超音波看到有異常以後進行。
6. CVS跟羊膜穿刺的風險差不多,在美國給的併發症與流產發生率是1/300-1/500之間,
CVS的風險比羊膜穿刺稍微高一點點。根據醫生的說法,羊膜穿刺的併發症沒有很
罕見,所以一般來說,除非nipt跟超音波下有異常,或是媽媽需要近乎100%確定小孩是
健康的,不然一般醫生不會建議。並且CVS與羊膜穿刺在美國是由專科的
maternal fetal medicine的醫生在做,不是一般婦產科醫師。我不知道台灣的醫療分工
是怎麼樣,是不是有專門的醫師在做。
7.最後,儘管羊膜穿刺可能是最準確的染色體異常判斷的方法,但是沒有一個檢查是百
分之百準確的,並且羊膜穿刺沒有辦法查出小孩有沒有發展障礙。所以就算做了羊膜
穿刺,生小孩仍舊是一個充滿未知風險的過程。
你們辛苦了(抱)
※ 引述《witness0828 (海員傑克)》之銘言:
: 我是之前有來發過文想備孕的男方
: 生日那天
: 得到了一個超棒的禮物 去照超音波已經十週
: 因為工作的關係現在在海外
: 老婆自己在台灣
: 12週再照 本只期待著小孩有乖乖變大
: 沒有多想什麼
: 結果頸部透明帶.....7公分
: 幹
: 幹
: 幹
: 幹
: 幹幹
: 頸後透明帶正常值是2~3
: 我看網路上通常3.多就在擔心了
: 七公分!????
: 醫生說現在做絨毛來不及 只能等20週做羊毛穿刺
: 還有兩個月才能做
: 馬的煎熬.....
: 在海外什麼都不能做
: 老婆是很堅強的人 還能好好的跟我討論其他生活雜事
: 但...幹 真的好難受
: 無力
: 偏偏自己本身沒有什麼宗教信仰
: 這種時候要求神拜佛也不知道要拜誰了
: 哈........
作者: geneten (麝香棉花糖)   2021-09-17 18:09:00
推詳細,祝福一切順利
作者: t70082 (T7)   2021-09-17 19:55:00
推,希望一切平安
作者: huiyajudy (勇!)   2021-09-17 20:24:00
你提的這些我全部遇到過 還好陳明醫師判斷很準確所以我的寶貝得以平安出生 我是試管pgd nipt部分異常 絨毛部分異常 羊穿一樣部分異常 但超音波正常 醫生推測是因為做過絨毛 所以羊水裡面有胎盤細胞 最後出生時抽臍帶血確定染色體正常 寶寶染色體異常集中在胎盤
作者: misa1015 (misa)   2021-09-17 22:37:00
推,謝謝分享
作者: witness0828 (原PO沒有病)   2021-09-20 03:14:00
非常非常非常感謝專業回覆 下周三檢查希望能翻盤

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