[請益] 基因檢測

作者: chihsam2002 (芝牛)   2020-07-25 21:36:29
前陣子因為手腳無力求診,
剛開始門診醫生覺得我的腱反射有點強
就住院檢查
一路做了頸、腰椎X光
腦部電腦斷層、腦部核磁共振
頸、胸、腰椎核磁共振
神經傳導、肌電圖
兩種誘發電位。
做肌電圖的時候,醫生說
好像是有個慢性的什麼,但他也說不出來是什麼?!
最近朋友說,要不要做個基因檢測看看
會不會有什麼神經肌肉的遺傳疾病
我就上網查了一下
現在好像有個全基因定序的東西雖然不便宜,
請問做了這個就可以知道所有的基因是否有問題嗎?!還是要個別的病一個一個檢查呢?
作者: opm (活著堆好積木)   2020-07-25 21:59:00
人類文明所知有限,一次是能檢測一堆項目另一個問題是,基因有不同的表現型,在不同的環境條件下,有不同的表現...-.-
作者: wz02022 (Jeter)   2020-07-26 00:22:00
周邊神經與肌肉病變 腱反射會變強嗎?聽聽神經科主治醫師建議即可真假 住院時腦和頸胸腰脊椎MRI全切? 健保局會砍人吧?我猜主治醫師是懷疑脊隨病變
作者: chihsam2002 (芝牛)   2020-07-26 12:40:00
回w大,確實主治一開始是懷疑脊髓病變
作者: preprice (V)   2020-07-26 15:24:00
我的醫生是有說出某個疑似病名 然後有幫我送台大作免費基因檢測是針對單一神經退化疾病
作者: PhilipX (XD)   2020-07-27 15:11:00
我猜是懷疑hereditary spastic paraplegia 這個致病基因很多 直接全外顯子定序比較省時省力 現在三萬塊就好了

Links booklink

Contact Us: admin [ a t ] ucptt.com