[問題] 小腦萎縮症基因檢測

作者: jane10863   2020-05-27 15:12:47
想請問板上的醫生~
我小姑在30多歲時確診小腦萎縮症
現在40多歲了,看著她情況越來越嚴重
已經到了行動不方便及言語表達困難的情況
她是我夫家最優秀的,成績優異高中讀的是第一志願的女中,年紀輕輕就確診,因此也沒
有結婚,真的很心疼她
我老公說家族中沒有親戚有病史,但我有點擔心,在想要不要帶我兒女(目前讀大學)去
做基因檢測,但我先生又說基因檢測就算做了,這也是無藥可醫治的疾病
想請板上專業的醫生能提供建議,是否有需要做基因檢測呢?
(我突然想到我婆婆是帕金森氏症的患者,她是年過70確診的,後期也是都行動不變且認
不得人了,這也算是腦部的病變嗎?會不會有相關性呢?)
作者: opm (活著堆好積木)   2020-05-27 20:32:00
帕金森症到現在還算是病因不明吧?檢出來有問題,無藥可醫的還是無藥可醫但是有可能發病的基因,不一定會發病,同樣的基因在不同條件下有不一樣的表現...-.-就我個人的想法,與其去檢那個,不如花時間研究實行健康的生活型態
作者: wz02022 (Jeter)   2020-05-27 21:46:00
基因病 好好珍惜時光比較重要樹欲靜而風不止 子欲養而親不待
作者: sinbady (貴人在哪裡?)   2020-05-28 00:03:00
我覺得做個基因檢測 心裡有個底也好 當然生活還是得過
作者: opm (活著堆好積木)   2020-05-28 05:14:00
檢測能有啥底?人類現在對每個基因在何種條件下產生啥作用很清楚了嗎?小腦萎縮症或帕金森症已被確認帶某種基因發病率顯著高了嗎?這並不是那些已經出了名的基因缺陷疾病,非常好辨認那不像唐氏症,血友病啥,發病型態,特殊基因型已為人所知從另一方面來說,同樣的基因型,有可能以不同的生活型態爭取不發病直接對基因修正那是有得等了,就算有,我想一般人付不起帳帕金森症算腦病變,但是病因到現在都還在爭論中像前兩天走了的那位三金演員啥,中風發病前對他來說可能還無感那麼多種疾病,意外,人會因何而病,而死?好好過日子,常規的健康檢查定期加減做做,有異常再追蹤,有了也不能做啥的事情,知道要做啥?
作者: Amanda2739 (Amanda)   2020-05-29 00:16:00
去驗了,知道答案也好。至少不用擔驚受怕。心裡早做準備也好。
作者: opm (活著堆好積木)   2020-05-29 05:53:00
目前為止,SCA 已被歸類出30型以上,致病基因皆不相同驗了已知就以為沒事或一定出事,也想太多,有多少沒發現的致病基因型有人敢確定?而一個在某人身上致病的基因型,在另一個人身上,還不見得看的到發病
作者: jane10863   2020-05-29 11:22:00
謝謝各位的建議~人生無常,明天和意外天曉得哪個會先到,好好把握當下,珍惜擁有
作者: opm (活著堆好積木)   2020-05-29 20:26:00
我並不反對基因檢測,但我比較支持的是在胚胎時就驗,決定是不是留下來,已經成長的個體,沒得退貨了,試著找不容易發病的生活模式
作者: pippen2002 ((EJ1547))   2020-06-18 13:59:00
的確這時候驗沒甚麼意思~無法確實預防方法!享受人生吧

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