[閒聊]罕見的基因突變,讓她成為感覺不到疼痛的女人

作者: sfsm (有初老症狀的鹹魚)   2023-06-02 20:21:45
https://www.bbc.com/zhongwen/trad/science-65775471
喬-卡梅倫(Jo Cameron)
是世界上唯一已知擁有兩種基因突變的人,
這意味著她幾乎感覺不到疼痛,並有強大的癒合能力。
研究人員花了10年時間才最終發現這些突變的作用。
2013年,這位當時65歲的老人做了一個常規的手部手術,
讓人髮現了一個基因突變,這解釋了她對疼痛不敏感的原因。
她告訴BBC:
「我做了一個手部關節炎手術,當
時我跟麻醉師聊天,他說這將是一個非常、非常痛的手術,
之後你將會經歷巨大痛楚。」
我說:「我不會的,我感受不到痛楚。」手術後他來找我,
他說:「你沒有吃藥止痛。這是很不尋常的事」。
當她的麻醉師德吉特·斯裏瓦斯塔瓦(Devjit Srivastava)醫生
看到她沒有任何感覺,就將她轉介給倫敦大學學院(UCL)
和牛津大學的疼痛遺傳學家。
遺傳學專家團隊收集了組織和血液樣本來觀察她的DNA。
經過六年研究,
他們發現以前未知的FAAH-OUT基因突變,
使住在蘇格蘭高地尼斯湖附近的卡梅倫女士沒有疼痛、壓力或恐懼感。
科學家還發現,喬女士所擁有的兩個突變,
不僅讓她感覺不到痛楚,還與癒合有關。
「它們在某些程度上是有聯繫的,
她的細胞能以比一般人快20%到30%的速度癒合,這很驚人,
所以你可以想象傷口癒合的健康潛力,」
倫敦大學學院副教授安德烈·奧科羅科夫(Andrei Okorokov)說。
他是這項發表在神經學期刊《大腦》上的研究的高級共同作者。
「該突變刪除了FAAH-OUT基因的一部分並關閉了它。
喬女士在FAAH基因中還有一個突變。
到目前為止,我們不知道世界上還有誰有這兩種突變」。

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