各位版友好
想問問看大家的意見
因為先生有PCG （原發性先天性青光眼）
有查文獻與CYP1B1 在染色體上的基因突變有關
眼科朋友告知青光眼病患大部分為偶發性
意思是大多為非基因線突變不會遺傳
可能10-40%才是由於CYP1B1遺傳產生
確認遺傳樹若沒有其他人得到（先生家族沒有）
那大部分為偶發性 遺傳風險相對小很多。
但媽媽還是不太放心
因為不知道自己帶因狀況但無家族病史
若假設先生為10-40%內CYP1B1遺傳患病
媽媽帶因，那小朋友也有5-20% 患病
媽媽不帶因，則小朋友是0%
（以上我一知半解，若有理解錯誤請見諒）
後來想想，直接測小朋友NGS好像最準
至少可以確認是否有CYP1B1異常狀況發生
若沒有 但還是患病就認了
目前找到慧智的羊水NGS的檢測有包含CYP1B1
柯滄銘的好像貌似沒有
這讓羊穿不能選柯
貌似流產的風險好像稍微高一點點
在這樣的情況下，各位會選擇
1. 去慧智有配合的醫院做NGS
(北部請再推薦醫院）
2. 問柯能不能特別做PCG 的NGS
3. 評估風險不高避免流產風險不做羊穿
改作爸爸媽媽抽血帶因測試
若確定爸爸為體隱/媽媽帶因 再做1
但這樣一次要燒掉10幾萬..
這種機率性問題真的會搞得媽媽很焦慮
雖然評估起來遺傳風險好像沒有很高
但青光眼的雙眼患病率是65-80%
如果兩隻眼睛都有問題就麻煩了