大家好，不知道大家在做Nipt的時候有沒有仔細看下面落落長的說明須知，看完之後發現
其實只有21對跟18對的陽性預測值比較高而已、還有鑲嵌型和轉位型的唐氏症也驗不出來
，這兩種大概佔了唐氏症患者的5%。
其他像是性染色體跟13對染色體還有一些罕病的陽性預測值大概都40-50%左右…表示偽陽
性很高。
當然要不要直接羊穿、當然可以，以上都是個人風險評估，只是建議不管選擇哪個後續的
高層次超音波都建議要做，不過唐寶寶還是有很低很低的機率超音波看不出來異常
…
Nipt確實是一個很棒的發明、只是還是有一些檢驗上的侷限性，我們已做完Nipt 但尚未
發報告，後續仔細思考要不要去羊穿羊晶（風險我們有評估過）以上心得提供給各位媽媽
做決策的參考
若大家有任何建議也歡迎提供給小弟，謝謝大家