看到原PO的這篇文章～
也讓我回想起一年多前的我和我先生
我們也用了一樣的形容詞
「我們是不是不小心打開了潘朵拉的盒子」
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先說結論好了，我女兒是在NGS檢查出COL2A1基因異常的孩子，目前1歲2個多月了，外觀
、智力、肢體等發展目前都跟一般孩子一樣正常！我們也持續觀察中！
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因為家裡很近的親人有罕病小孩
所以我們在決定懷孕前做了些檢查 也試圖要先從我跟我先生去做基因檢查
但醫生的建議是基因範圍很廣，就算我們兩個有問題 也不見得小孩會有問題 或是 就算
我們兩個沒問題 也不見得小孩會沒問題
所以建議我們可以等到懷孕了再針對小孩檢查
（我不知道醫生這段話對還是錯，但我們是選擇這麼做）
懷孕之後，產檢的禾馨推薦的檢查我幾乎都有做
除了因為我打從一開始就決定做羊穿所以沒有做nipt
羊穿我選擇柯滄銘，除了羊膜穿刺、羊水晶片、還多花了兩萬多做次世代定序NGS
結果羊穿跟羊水晶片都正常通過了，但就是這個NGS，讓我們進入了真的真的真的很痛苦
的抉擇
有天下午接到柯滄銘診所護士的電話，請我們儘快回去一趟，問什麼原因，只說有點難解
釋就是儘快回來！當時接到電話是下午4點多，當天已經趕不過去，最快也只能隔天！那
個晚上我哭哭睡睡醒醒的，想了各種不好的結果！
隔天醫師跟我們解釋了我女兒某段基因的缺陷，然後可能會導致的疾病，我覺得我的世界
真的跟崩塌了一樣，COL2A1，聽都沒聽過，網路上的資料也很少！網路上的文獻看到的可
能會是侏儒、失明、失聰、唇顎裂等等，實證資料很少，當下醫生只跟我們說，今天會幫
我們夫妻倆抽血也去檢驗，看看是否為遺傳，如果是遺傳可能還有跡可循，如果不是遺傳
就不知道會是怎樣的症狀，建議我們放棄小孩！這幾個字真的重重的打在我的身上，而且
這個時候我女兒已經會踢了，可以感受到肚子的小生命在動阿動的，卻要我放棄她…
等待驗血結果的那幾天，真的真的很難熬！我拼命的上網做功課，沒錯！都是英文的資料
，都是看不懂的醫學用語，然後案例非常少，沒有一個人可以告訴我到底會怎樣？有幾%
機率會是侏儒、有幾%機率會看不到等等
我們立刻先約禾馨照高層次超音波，想先從外觀看看有沒有像侏儒的樣子，脊椎的排列是
否正常！禾馨高層次的結果，醫生覺得她跟一般孩子沒有不同！
驗血報告出來確定是我先生也有一模一樣的基因缺陷，我先生也是這次驗血才知道原來他
有這個基因問題，所以可能真的很多人也有但渾然不知！但我先生和文獻中有重複到的表
徵只有懸雍垂分裂及輕微白內障，後來我們才知道原來基因裡超多學問，什麼排列組合的
一大堆，文獻上根本也找不到這段基因失序會造成的結果是什麼！只能說我女兒在這個世
界上唯一的案例，就是她的爸爸！但這樣的結果，柯醫師仍然不敢百分之百肯定的跟我說
我女兒頂多就跟爸爸一樣的問題，不會有其他的！也讓我們自己評估她的去留！
所以我們又帶著這份報告到處找醫生，為的就只是希望有多一點人支持我留下她！
我們除了禾馨的醫生外，還找了馬偕林炫沛醫師、彰基陳明醫師、台大施景中醫師、愛群
吳紹穎醫師、繼承婦產科林怡慧，還去台兒找張院長再照一次高層次超音波，台大也再照
一次高層次超音波，另外因為台兒花了很多心思幫我確認女兒是否有唇顎裂的問題，總共
去了三次台兒陸續追蹤，所以我除了平常產檢每次都會照超音波外，總共還多照了5次高
層次。每個醫生給我的都是她跟正常寶寶沒有兩樣，要我放寬心，把她生下來！但其實也
沒有任何一個醫生敢跟我說她真的生出來不會有問題！中間包含台兒有照出她疑似有軟顎
裂，也有再諮詢了北醫陳國鼎醫師！
就像原PO說的那個潘朵拉的盒子，這過程我一直在想也許一般人連羊穿都不會做，也許有
做到羊穿羊水晶片再加上高層次就很了不起了，而且這些都正常就會生了呀！為什麼我要
多做NGS搞得不確定性這麼大這類的想法不斷地迴圈逼死自己！
最後我和我先生拼命找醫生的其中一個想法也是我們想要確定她如果真的有因為這個基因
缺陷而有什麼表徵的話，是可以治癒的嗎？是可以接受的嗎？是對她未來人生的影響程度
有多大呢？評估完這些後我們決定把她生下來！
現在1y2m，很可愛，外觀、智力、肢體發展感覺也都沒有落後別的寶寶！每次抱著她回想
起這段，都很謝謝當時那個勇敢的自己做了這個決定！
希望原PO一切都好！
對了，補充分享，
台大施醫師真的真的很暖，他其實超級超級忙，但他知道我們很擔心，幫我們照完高層次
後，還是花一點點時間鼓勵了我們，他說「人類是一直在演化，有時候基因突變也是為了
演化成更好的！」
這句話真的我現在邊打都想哭！
※ 引述《oblivionman (oblivionman)》之銘言：
: 目前第二胎 截至目前已懷孕5個多月
: 在柯滄銘做羊膜穿刺跟羊水晶片
: 很不幸 晶片檢查有一條染色體缺失2.41Mb
: 報告記錄約有25%的機率可能出現發展或行為問題
: 但即便出現狀況 程度在個案上也有巨大差異
: 後來又加做了父母的基因檢測
: 等了一兩周後
: 確認是遺傳來的
: 這一路以來 相當折磨
: 由於專業知識不足加上文獻都是英文居多
: 而且文獻上有滿多輕微畸形
: 一知半解下 資料越查只會越害怕
: 過程中
: 父母的報告出來後 柯滄銘有打電話過來說可以生沒關係
: 後來我們又陸續找了
: 禾馨蘇怡寧
: 建議錢太多或是喜歡被潑冷水的人可以去試試看
: 台大林芯伃
: 很溫暖的人 現場也馬上幫我們找文獻 很用心地跟我們解釋
: 對於文獻上有提到的一些問題 她說可以當場做高層次 可以剔除一些疑慮
: 但因為後面要趕柯滄銘的診 所以就沒做
: 總結 畢竟只是門診 醫生也不可能當場做研究 所以沒有給予直接的建議
: 柯滄銘
: 本來只有打電話告知結果 我們還是想當場跟醫生聊看看 所以又跑了一次
: 我們也是談了一陣子
: 最後的感覺是醫生的溝通前提是"生就對了 難道要拿掉嗎"
: 畢竟醫生有其專業 他在他的專業下給出這樣的建議 我沒意見
: 不過對於我們來說 就是難以承擔有問題的小孩 才會到處尋求意見
: 但是至少是有明確的建議
: 彰基陳明
: 一開始拿到小孩的基因報告就有先mail 另外父母報告出來後也有mail
: 他會先請他的研究團隊做研究 門診的時候寄報告給我們
: 報告歸報告(分析結果還是滿恐怖的)
: 但醫生一開口就說生吧 他的經驗判斷應該是沒問題
: 他說我們找到的文獻 雖然是整理這段基因的缺失可能的影響
: 但是卻沒有做全基因鑑定 不能保證說 有這個影響一定是這段基因缺失造成的
: 也許還有其他的基因作祟
: 他說在台灣他看過有七個案例都是這段的基因缺失 目前都沒問題
: (但這邊我持保留態度 畢竟就像我們 如果事後決定拿掉或是生出有問題的小孩
: 其實也不會回去找醫生回報)
: 總之 這次的對談 確實給我們相當大的信心要繼續生
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