今早查了慧智線上報告
看到結果好難過
本身是在中國醫蘇醫師產檢
原本是掛下週五看羊穿報告
可是今日慧智羊晶報告已出爐
明天會現場掛蘇醫師的診回診
第十五號染色體微片段缺失
立馬掛了柯醫師下週的診
還想在掛陳明的診
可是都是滿診無法掛號
有版友有經驗如何掛陳明醫師的診嗎？
以下是報告內容：
1.基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q13.1-q13.2區域具有一段1.57Mb的微片
段缺失，
但常見骨骼異常致病點位檢測結果未檢出異常。
2.第15號染色體近端長臂(proximal long arm)，具有5個常見的斷點(breakpoint, BP)分
別為BP1至BP5區域，為人體內好發重複
或缺失的區域，而此檢體缺失片段位置位於BP3-BP4區域之間。
3. 根據文獻報導，15q13.1-q13.2區域(BP3-BP4)之間缺失的臨床表徵可以從輕微至嚴重
，甚至無明顯症狀。有臨床症狀之個
案，主要症狀為發展遲緩、身材矮小、小頭畸形、肌張力低下、癲癇、面部特徵異常及眼
部異常(眼球缺損、眼球震顫、斜
視);少部分患者可能會有性發育異常(隱睪、乳房發育異常或性早熟)。
4. 由於此區域缺失臨床表現具有個體差異性，對於不同個案之影響程度可能不完全相同
，且親代可以有正常或是接近正常的臨
床表現，建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。
現在腦筋一段空白，眼淚不由自主掉下來…