Re: [寶寶] 裘馨氏肌肉失養症 疑似陽性

作者: fanpigpig (fanpigpig)   2022-04-09 10:38:59
(自己的文章自己回;謝謝大家的來信鼓勵;我也把我自己的後續與大家分享,讓後面的爸爸媽媽們有更多的參考資料)
其實經歷了一整天的折騰,心裡的忐忑真的不言而諭,也在隔天打了很多通電話去[彰基]詢問 ,醫院表示;因為我的孩子有住照護病房,故已於3/10複採完成,且無異狀(當下真的哭了出來…沒事就好) 但過了一天沈澱,我認為彰基在這方面有疏失,複檢採血但卻沒有告知家長…. ———以上為交代後續
而經歷了這一次,我很感謝板上的爸爸媽媽幫忙很多人來信,在我無助時提供一個浮木與支持;我想在版上造一艘 小船,可以提供初檢疑似的爸爸媽媽 有點資料可以參酌。
我個人折騰一個晚上 ;沒有睡覺的爬文,把我的吸收歸納一些重點給後面的爸爸媽媽
1. 此為新的檢測項目,有很多不確定性,而且因為是出生的新生兒採血,更有很多不確定因子
2. 此檢測,會有1-2% 的新生兒,會有可能有異常數值,跟新生兒在出生時的擠壓受傷出血有相關性;(而我家孩子是利用真空吸引輔助才出生的,故他原本頭部有小血塊;我猜想這也會關聯性)
3. 此為媽媽的遺傳,故若媽媽的那邊如果沒有相關的疾病 ,其實可以相對放心。
4.雖然彰基紙本報告一個月才送達;但醫院如果有異常都會在一週內收到報告與採集複檢,所以如果你的醫院紙本是超過一週送達,但醫生沒有追殺你… 應該是很安全。
而推文中也有講的,若你孩子有住院,就會直接在病房內採檢。
5.最後一個是需要各位爸爸媽媽大家一起幫忙,我因為看到我的孩子數值為 765 (正常值750 ) 因為沒有數據上可以的依據,更加心慌,不管推文或者站內信;有聽到一個家長分享他的素質1000初 還是偽陽性,讓我著實放心不少,也有家長分享醫生說台灣的案例不到20例。 這一些都是大家的經歷與結晶;
想麻煩大家,可以推文分享
例如 : 765 ;偽陽性
讓未來更多有這樣檢測疑似陽性的家長,可以有更多參考的依據。
讓我們一起造一艘求馨氏肌肉失養症的數據小船
※ 引述《fanpigpig (fanpigpig)》之銘言:
: 如題:我是一個晚上收到報告,自己拆開看完新生兒檢測的新手爸爸。
: 我們當初孩子,在出生時,除了基本21項檢查,也自費的幫他檢測了額外的加費項目;其
: 實自己只是覺得,算了一些錢買點安心。
: 今天回家,看到打開宵夜.也隨手拆開檢查報告。 有一個疑似陽性 ;裘馨氏肌肉失養症
: 標準750.0 他的檢測數值 760多
: 當時也是邊吃宵夜 邊查什麼是DMD
: 越查心越慌… 我們孕前也有花錢檢查
: 你想的到的 醫生說可做可不做 我們都做了
: NIPT也直接選最貴的做了…
: 我不知道 這樣素質是不是該擔心,有沒有板上的前輩呀;有這樣偽陽性的機會。
: 我也覺得很納悶 為什麼疑似陽性 醫院沒有馬上通知我回去複檢…
: 若不知道 裘馨氏肌肉失養症
: 以下有簡言之:無藥可醫 只能活到20歲
: 發生機率在男寶身上為1/5000 其實我覺得也很高…
: 拜託如果有前輩 有相關經驗 跪求分享!
: 讓我今晚好睡一點
: 我真的不該造太多口業,
: 如果沒有事,我願意吃素一個月!
: 然後我該跟媽媽說…嗎?
作者: NiseMorisama (偽森サマー)   2022-04-09 13:07:00
複檢正常不會通知,醫院應該都有先說吧剛出生採檢會有很多偽陽性,並非採檢有問題,有時小孩成長變化大,我當初也是有一個陽性,等複檢很煎熬,最後上網看結果正常
作者: akiraonlyone (ギンカ*チームkazu)   2022-04-09 13:57:00
分享數據無意義 也未必能讓人放心 遇到了還是乖乖複檢最要緊
作者: ctrcbagayaro (ctrcbaga)   2022-04-09 14:00:00
做得更完善跟疏失意義上應該不一樣
作者: lovewinds007 (阿斐卡住出不來了~)   2022-04-09 14:30:00
這篇看起來好像你網路找了資料就可以當醫生了...但還是恭喜陰性。
作者: helen6351115 (我愛粉紅色)   2022-04-09 22:00:00
動不動就醫院疏失,都幫你複檢了還想怎樣。另外分享數據真的沒有意義,就算有人只差一點點沒過關,難道不用去複檢嗎

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