原Po辛苦了，又看到你的文章感到很心疼
其實我在好孕版回過你的文章了，但是看到你最新的文還是忍不住想說再講一次
希望這些資訊可以給你比較好的選擇。
如果我看到現在的資訊是對的，那麼，你太太去做的是絨毛檢測(CVS)
不是羊膜穿刺。
絨毛檢測採的是胎盤上的細胞，這個跟NIPT驗血驗到染色體一樣，
都來自胎盤，不是胎兒本身，也因此會有錯誤的機會，特別是一種叫做
placental mosaicism的情況。這種情況簡單說就是，胎盤有問題，但是胎兒其實沒有問題。
也有可能胎盤上面缺失的片段大小與胎兒上的缺失大小不一致
胎盤上的比較大 ，實際上在胎兒比較小，所以胎兒受到的影響更小等等。
我現在懷孕20週，前一陣子也在掙扎要做哪些基因檢測，
我運氣很好在美國、高齡有糖尿病，又在大學醫學中心看，
所以是直接配基因諮商師給我們問到好問到滿這樣。
其實這裡諮商的時候都會說的很清楚，只有羊膜穿刺可以直接採到小孩的細胞驗染色體
如果是placental mosaicism的情況，羊膜穿刺才是最終確認小孩有沒有基因異常的方法
特別是如果在超音波下小孩正常，但是NIPT或是CVS有異常的時候，
家長會需要更多的資訊來決定要不要終止懷孕的話，基因諮商與Maternal-Fetal
Medicine 的醫生（專門做進階產科醫療的醫師，CVS, NIPT, 羊膜穿刺都他們做）
會建議做完羊膜穿刺再決定。
我不知道這個資訊對你會不會有幫助，但是placental mosaicism其實並不少見，
特別是驗到片段的缺失並不大的時候。這個時候羊膜穿刺或許可以提供你們更多資訊。
希望最後結果不管怎麼樣，你們夫妻都可以一起走過這一段人生的挑戰。加油！
※ 引述《witness0828 (海員傑克)》之銘言：
: 我是先前有發過文的爸爸
: 因為不希望有把這邊當成個板的嫌疑
: 所以這幾周即便是很想找人說說 但也忍住了
: 有些板友有熱心來信安慰 或者是分享自己遇過的狀況
: 我有些真的失禮沒有一一回覆
: 一方面是國外網路一直很不穩 常常信件無法寄出
: 另一方面是自己情緒也沒整理好 怕是說出很膚淺的話語會讓你們感受不佳
: 總之真的很謝謝關心 也祝福一切安好
: 目前小孩的狀況:
: 在台北柯醫生做完報告(絨毛+晶片)得到這樣的結果
: https://imgur.com/0rRhodr
: 柯醫生並沒有明確的說:必須拿掉
: 我想應該也沒有醫生會做出這種肯定或絕對否定的結論
: 但他也很清楚地告知"這就是顯性，就是會有症狀阿"
: 隔了一週在高雄四季陳曼玲醫生那產檢
: 陳醫生是建議再多看看 畢竟超音波裡面看寶寶裝況都很正常
: 臉部、骨骼、頭臀徑都正常
: 之前超厚的頸部頭明帶也消下去了
: 再隔週 也就是昨天
: 老婆在哥哥的陪同下去了彰基找陳明醫師
: 我不得不說 陳醫師整個團隊都很親切也很認真
: 我在國外有用SKYPE先致電詢問看診事宜
: 接電話的護理師很詳細的解說要先把柯醫生的報告寄給他們看看 幫我們先研究資料
: 而老婆看診的同時也用電話一邊讓我聽著問診
: 陳醫師的語氣很溫柔 感覺到他的仁心
: 一開始進去診間 還要我先把我的信箱給他 他先把研究結果發給我們討論一下
: 跟老婆先討論一下 幾分鐘之後再叫號進來
: 他的結論是這樣的
: https://imgur.com/NAC2gA4
: 整體來說
: 他是覺得MATN3的缺失 並沒有案例
: 然後如果是遺傳我 那可能更不用擔心
: 因為會影響骨骼發育 但父親這邊(我 包含我爸 我大伯及堂哥 甚至我妹)全部都超高...
: 其二 高膽固醇血症雖然是顯性
: 如果我也有 但我目前35了 每年做體檢身體各狀況都正常
: 那也很可能小孩只要正常飲食 並不會太早就發病或需要藥物控制
: 畢竟高膽固醇>要控制飲食 這種已經算是文明病的一種 誰沒有三高風險呢?
: 我媽媽本身有三高 但現在也60多了 固定拿藥
: 但我看她也是正常外食偶爾大餐 每天吃飽去散步 也還算健康
: 目前的狀況就這樣 隔了一週 然後又一週
: 如今已經17週了
: 我知道事情不能拖 有曾經拿過三次小孩如今是二寶媽的同事也說要痛定思痛
: 但隨著每一週的討論、不同的醫師意見
: 也就這樣無意的擱置著...
: 老婆一直很堅強
: 以我對她的瞭解 她並不是故作堅強那種堅強 而是真的有種不到臨頭不會掉淚的感覺
: 這幾周她依然正常的在看劇、亂逛IG 甚至產檢還能正常地看寶寶的照片 拍肚子給我
: 去照超音波時還會跟我說他的小雞雞在哪裡
: 但我其實有點逃避面對
: 一個有很大的可能不見一面就要說再見的寶寶...
: 我現在根本無法多看他一眼
: 離回家的日子越來越近了
: 31號的飛機返台 11月16隔離完 約了17號跟老婆一起去彰基抽我的血 跟做高層次
: 但昨天看診的結果 跟一開始柯醫生那得到的建議有不小的出入
: 我自己有些許考慮想來請教各位意見
: 是很情緒、很心情上的 並非理智
: 畢竟理智上、實際上來說 醫生都是專業 他們的評斷才是最該相信的
: 首先
: 我知道柯醫生很專業 報告也很迅速 詳細 這都沒問題
: 但我不免會覺得 畢竟他看過許多案例 也看過許多新生兒出生或引產
: 所以對於「就先拿掉，要生就生健康的」這件事 會看得比較輕盈
: 不要說柯醫生 自己的同事 或是看板上很多堅強的媽媽
: 其實即便引產的當下很痛苦，但事後用過來人的身分
: 都能好好地跟我說「就當小孩忘了拿行李，下一個會更好」
: 但仍處在這個狀態中的我 的確很難看得這麼開
: 而陳曼玲醫生 或許因為同樣身為女性
: 當然會站在比較柔和的角度希望能給孩子一個機會
: 也可能有其他考量(畢竟引產某種層度等於扼殺了一個生命 醫生也都不太願意吧)
: 陳明醫師那邊
: 他不可能是絲毫不顧專業素養的給出不專業的建議
: 但我在網路上、板上看到的陳明醫師相關資料
: 都是說 俠手仁心、溫柔、濟世這類的評價
: GOOGLE第一條新聞標題也是大大的 【陳明誓為上帝救治胎兒之手】
: 因為宗教因素
: 他的大方向就是能就一個寶寶是一個
: 救的方法當然包括產後治療 以及事前的阻止、避免
: 這就讓我有一些擔心
: 「陳醫師說小孩這些都不是大狀況，是不是帶著上帝愛的前提下做出來的評斷呢?」
: 對不起
: 我真的無法自詡能這麼偉大 這麼去愛一個有缺陷的孩子...
: 這就是想請問各位的
: 我想知道的是
: 是否有陳明醫師建議不要留小孩的案例呢(當然 沒有醫生會說叫你拿掉 一定是柔性的建議)
: 知道這樣問 很蠢 而且太銳利
: 畢竟要回答我這個問題等於是要痛過的媽媽再次揭自己的傷疤...
: 但真的不免會擔心...所以想來問問...
: 也可以私訊我...
: 感謝各位...
: