大家好...
我是這篇的原po
#1XHkE41M (BabyMother)
胎兒頸部透明帶過厚
後來老婆北上做了絨毛跟晶片 加快件
上上週老婆的快件幾樣重大疾病結果出來
都是正常
讓我稍微放鬆了一陣子
但我知道報告沒有完全出來不能說真的翻盤 所以沒上來分享
今天老婆接到柯醫生診所的電話
說二號染色體缺失
因為是經由電話轉述
所以我也不知道詳細情況
上去診所網頁 報告顯示還在診斷中
查了一下二號缺失
基本上都是智力缺失相關
多指症都算運氣好了....
醫院通知老婆再去做抽血
但這也只是要驗我跟她的DNA
對於目前的寶寶也沒有進一步的幫助...
上網查資料 鮮少看到有人說二號染色體的問題
(當初查透明帶跟唐氏症就很多...)
不知道是這有可能不會太嚴重？
還是....
想問
所以之後要繼續做高層 NIPT賭看看還有沒有翻盤機會嗎
三十幾條染色體....
要全部都正常....
現在真的覺得好難......

nipt是篩檢，但絨毛是已經確診了沒必要再做nipt高層次主要是照器官跟外觀，若是你的染色體異常剛好不會呈現在上面，那做了沒意義...你應該要先找遺傳學了，而不是再做這些非必要的了。

已經在柯醫師那邊做了就聽他怎麼說吧 網路上的說法終究沒有醫生說明詳細且正確

辛苦了 真的好難過...

我在柯醫師診所的經驗是電話轉述不會太詳細 要聽現場的說明 電話只能通知你異常的有無 不能告訴你異常狀況是有害還是無害這邊必須分開看很重要 缺失的位置/是否來自遺傳都有關係 請聽醫生說明及遺傳學相關的研究