[懷孕] 非侵產前染色體篩檢vs羊穿+羊晶

作者: freeheart827 (鄉民 都是好人^^)   2021-08-01 11:48:03
本人已滿34歲,生產時年齡為35歲。
日前透過試管技術懷上單胞胎,目前已懷孕滿16週。
因為是試管寶寶的關係,試管醫師建議以非侵入性的方式進行檢查
因此在12週時候選擇了
慧智Nips 2.0 (31合1)的方案,報告結果寶寶正常。
我自己又有加做慧智帶因篩檢,帶因篩檢出來結果有帶因三項隱形遺傳~
分別為聽損基因(GJB2)、海洋性貧血(乙型)以及裘馨氏肌肉萎縮症。
14週回診,醫師和基因公司提出要了解寶寶的性別…
15週時得知肚子裡面是女寶。裘馨氏肌肉萎縮症可能就是帶因或是正常。
但又找到網路舊文章寫nips會有唐氏症的偽陰性的問題…. 實在很擔心。
因此又有想要去做羊穿+羊晶~ 進行確認唐氏症和裘馨氏肌肉萎縮症。
在做功課的過程中發現了一些問題,想來問問大家~
慧智基因公司採用的方法是將基因定序,看看基因有無落在正常位置,以此來判斷基因是否出
現異常。
基因公司表示:坊間有些是將基因放大來看,但用肉眼看,有些還是看不到的,所以透過
基因定序是比較好的方式。
而柯滄銘診所基因判斷方式,是將基因放大500倍,看看23對染色體是否有異常或是
微小片段缺失。
診所表示:裘馨氏肌肉萎縮症和海洋性貧血(乙型)都是單基因問題,無法透過放大來看,
需要額外再加價做檢驗….
顯然基因公司和台北診所兩方說法有些不同,也有點各說各話的感覺…
想請問大家會怎麼做選擇呢? 謝謝大家~
註:家族內無特殊需求學生

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