※ 引述《cellolalala (...)》之銘言：
: 之前曾在版上po文有關胎兒腿骨落後的問題，得到很多有類似狀況媽媽的回饋！之後繼
續
: 的產檢，寶寶的骨頭也持續緩慢生長，最後一次的檢查腿骨有超過6.5公分，單抽羊水
加
: 驗FGFR3基因也顯示無異常，39+1出生時體重3200，身高有50公分。
: 寶寶因為黃疸較高住院照光，昨天終於可以出院了！原本開開心心要去接他，結果護理
師
: 說小兒科醫生有話要跟我說，請我去討論室。他說他根據我產檢時候的資料幫我的寶寶
照
: x光，覺得他骨頭有異常，說不排除有侏儒症的可能......聽完頓時覺得一陣暈眩，我
不
: 是已經做過相關檢查排除了嗎！兒醫要我下樓找遺傳科教授，說他會再跟我說明。
: 在等候進入診間的時間實在很難受，終於輪到我們看診時，遺傳科醫生先問了父母雙方
狀
: 況，然後請旁邊的住院醫師查了寶寶身高體重的落點，目前都還在平均值，但長骨的骨
構
: 端不是很平整，跟一般的新生兒有點不同。但其他部分包含胸骨，脊椎或長骨形狀等等
醫
: 師又覺得還好，如果真的是侏儒症也是非典型，如果要確診必須加做基因檢測，時間大
概
: 兩個月。
: 剛好寶寶還在樓上病房，醫師說他想看看寶寶本人外觀，看了以後他覺得很正常，頭圍
沒
: 有過大，也無侏儒症寶寶會出現的表徵，所以就跟我們約了一個月後回診追蹤！
: 帶寶寶回月中的路上，整個心都悶悶的，看起來明明就那麼健康可愛啊......
大家好，我是原po！寶寶目前已經四個多月，是個65公分、8公斤的壯寶。在之前的發文
中提到新生兒科醫師覺得寶寶骨骼發育異常因而幫我們轉診至遺傳科，遺傳科醫師覺得長
骨跟一般新生兒不同，若要確診需要做基因定序，費用是三萬五、並且需要兩個月的檢驗
時間，後來我們決定先不做檢測，等日後回診追蹤。
孩子到月子中心時，兒科醫師有來做全身檢查，除了一個超大血管瘤外，並沒有覺得哪裡
有異常，但那一個月的月子可以說做的非常痛苦。
後來在孩子快滿三個月時，決定帶他到台北馬偕的小兒骨科聽聽其他醫師的看法，若有問
題也可直接詢問是否可以轉介遺傳科的林炫沛醫師。小兒骨科我掛的是劉士嘉醫師，因為
沒有帶之前醫院拍的x光，所以劉醫師問我們願不願意讓孩子再拍一次。重拍看過片子後
，大致的結論是：因為沒有看過之前的片子，所以無法得知原來醫院的醫師是看到什麼而
給了我們之前的結論，但以他這次拍的x光來看，他不覺得哪裡有特別的異常。但若還是
不放心，可以等六個月後，帶之前拍的片子去給他看，或許他能試著解釋看看。
但我一直有個迷思，就是會想聽到最初提出問題的醫師的看法！所以一直猶豫需不需要讓
原醫院的醫師再看一次......