剛剛度過35歲的生日，也過了孕期的一半，原本以為可以和更多朋友分享這項喜訊，沒想
到卻是傷心的故事。
昨日第20週尾巴例行產檢到台中中港澄清醫院，心情相對輕鬆，原因是18週在同院進行的
羊穿+羊晶的結果已先於醫院電話通知中得知一切正常，孕中期身體狀況穩定，就等這天
的健保超音波，想得知更多寶寶的生長資訊。
做超音波躺在診間時，嚴醫生再跟我提了一次，羊穿及羊晶檢查染色體都正常，但怎麼喜
悅如此短暫，不到一分鐘，他看著監視器螢幕說了：「小孩有點不太對，腿骨太小，手也
短短的，可能是侏儒症」
孕期間看了很多文章及資訊的我，當下腦中就閃過板上曾經有一篇分享侏儒症引產的文章
，我甚至記得羊穿無法檢測出侏儒症，必須做單一基因檢查才可以。
看著螢幕左下角秀出的生長資訊，寶寶頭圍22w，大腿骨14w....我瞬間無法言語，過了一
會才問了一些問題，要再做其他檢查嗎？有什麼建議嗎？我下週五才要做高層次檢查，然
後，然後我就說不下去了，隔著口罩哭了出來。
腦中一團糨糊，只記得嚴醫生說，這是機率問題blablabla，看過這麼多文章，我自然知
道是機率問題，但實在太過震驚的問：「這機率不是很小嗎？怎麼會是我？」哭著爬下診
間床，再詢問嚴醫生的看法，他說可以問看看第二意見，或再等看看高層次檢查，也希望
是好的結果，但以他的經驗來看「很明顯是侏儒症」....又安慰我提早發現很好，有些媽
媽到30幾週才發現。
我也問了引產的問題，醫生說，這就看你們自己的決定，有些人會要，有些人不要。
————————-
離開診間後，眼淚沒停過，因為知道正在跟時間賽跑，臨時假日要找遺傳諮詢專家跟進行
單一基因檢查，我們帶著羊穿報告、收收行李，中午就搭高鐵奔向台北柯滄銘醫師那邊。
原本預期會等上一兩小時，可能有先提到腿骨問題，大概不到一小時就被請入診間先做超
音波看看。先是一位執行超音波的女醫師操作，然後她再請柯醫師進來看看，我勉強冷靜
的不發一語看著兩人討論著，似乎已有共識，在以為要結束檢查前，柯醫師拿過探頭說，
他來看看是哪一種（侏儒症）......
可能角度問題，這次照超音波，大腿骨沒有落後那麼多，但仍然是超出標準太多，頭圍22
w4d、腹圍21w、大腿骨17w1d。
總結柯醫師的結論，這是侏儒症的「一種」，為什麼說一種？因為侏儒症一般會在後期才
明顯發現（我回來查資料上大多是28w），但我的寶寶很早就出現這個狀況，他懷疑不是
軟骨發育不全症（FGFR3基因突變），而是其他也會造成骨骼發育短小的罕病造成，也因
此，即使今日抽羊水再檢驗單一基因FGFR3是否有突變，他認為很大機率可能檢查不出來
；以及八成是因為自發性基因突變非遺傳。如果要針對其他罕病一一單一基因檢查，除了
花費好幾萬元之外，檢查與否都不會改變寶寶狀況不好他不建議繼續懷孕的事實。
看著眼前的超音波照片，老經驗的產檢醫生和遺傳諮詢專家都是一樣的看法，我知道自己
跟寶寶的緣份真的不夠了，柯醫師也沒有建議再抽羊水，毋須再面對一次羊穿的風險。至
於下一次若懷孕該怎麼因應？柯醫師說，一樣就是透過羊穿、羊晶、超音波來觀察了。
懷孕後才發現，要生下一個健康的寶寶多不容易，難怪有人說「抱在手裡才是真的」，原
本以為走過孕初期的不穩、初期子癲前症篩檢過關、羊穿羊晶報告正常，沒想到還是遇到
兩萬五千分之一的基因突變機率（姑且以軟骨發育不全症的發生機率來看）
未來一週要面對預約引產、安排與準備、工作交接等等，估計會在一陣一陣的眼淚中度過
，好在家人、同事主管都給予最強力的支持，事情遇到了就解決，順其自然。
一度覺得是不是寶寶覺得我們沒準備好（我和先生算遠距夫妻），所以調皮了這一回，但
先生說，我們準備好了，只是遇到所謂的「機率」。
半夜醒來又心痛到流淚，打了這篇。沒有怨嘆，只是遺憾。人生還長，這是一個小小的考
驗，我得堅強。