羊晶異常－基因T22.31片段擴增，寶寶一歲多囉！
一直很想要寫下這篇，希望可以給有跟我們一樣狀況的爸爸媽媽一點信心。文長喔～
先說結果，男寶目前一歲四個多月，一切發展正常，愛玩愛笑愛吃愛說話：）
前情提要
2018年底，我的男寶在羊晶檢查中發現基因T22.31片段擴增，
我跟先生檢查基因後發現這個片段來自於我。其他產檢及高層次超音波一切正常。
這個片段異常是一個爭議比較大的片段，說不準出生後會不會異常，
於是衛教師先給我們一些英文文獻參考，搞得我好像又回到研究所XD
我的主治醫師是中國醫何銘醫師，因為院內還有一位對基因較有研究的蘇俊維醫師，
所以衛教師趕快幫我們安排時間找蘇醫師諮詢。
蘇醫師根據文獻上的內容告訴我們有這個基因異常的寶寶「可能」會有智能遲緩、
低張力、餵食困難、足外翻等等情況。
這些數據與資料是怎麼來的，說明這幾份文獻的可信度。
蘇醫師說，不要去打賭會生下正常寶寶，如果真的要把他留下來，就要先計畫好，
如果真的異常，我們能給他多少資源，未來要早療的話，有人能花時間陪伴他嗎？
甚至還溫柔地提醒我先生，如果要生下來千萬不能告訴我公婆，這段基因來自於我，
就說是基因自行變異，不要讓我一個人扛這個責任，我差點沒在診間流下淚來......
在找蘇醫師之前，我有po文詢問，所以決定還要再多徵詢彰基陳明醫師的意見。
於是就告訴蘇醫師，我們也會去找陳明喔……
蘇醫師，很可愛，他說「陳醫師是基因權威，但你們知道～文人相輕嘛，
所以就不用特別跟他說我的看法喔！」
然後我們也告訴了何醫師，會去找陳醫師再回來，於是何醫師就幫我寫了很謙虛溫暖的紙
條，附在我要帶過去彰基的資料上。
在這裡還要感謝一位當時我po文求助時一位站內信給我的媽媽，根據她的經驗告訴我
如何快速加掛到陳明醫師的診，並請我第一次去就要帶著我的爸爸媽媽去抽血，
寶寶一直在長大，要免去來回等待的時間，如果我的爸爸也有這段這段異常基因，
代表在男寶身上正常的機率很高。
謝謝這位媽媽、還有彰基遺傳諮詢中心的李小姐跟陳醫師的團隊，
整個流程非常順利有效率；感謝老天爺，這段基因的確是來自我老爸，
陳明醫師判斷「可以生下來，沒問題啦！」
在診間的我還是有點擔心。
我「真的沒問題嗎？我爸爸有這段基因就代表我的寶寶沒問題嗎？可是文獻上說$%$^&*」
陳：「你爸好相處嗎？」
我：「嗯……脾氣不太好。」
陳：「那就只有這個問題啦！」
哈哈哈哈哈哈什麼意思？！
經過好幾週的折騰，總算放下心中的大石頭了。
後來後來，在這之後的某一天，中國醫的產前諮詢衛教師打電話給我，
告訴我有一位媽媽遇到了跟我一樣的狀況，有同樣的基因片段異常，
問我可不可以給那位媽媽聯絡方式之類的，後來我沒接到電話……
但是我好希望可以告訴他這件事。
這是我想把這個經驗分享出來最主要的動力，希望如果有遇到跟我們一樣基因片段異常
的爸爸媽媽，能得到一些信心！
*更新：
謝謝大家對寶寶及我們一家的祝福。
還想再補充一件可愛的小事，當時帶去彰基找陳明的資料也有高層次超音波照片，這也是
判斷基因異常的關鍵。
陳明說「放心，何銘看過的只有太超過太仔細」意思是不用擔心啦～
真的覺得我的醫生們都好帥啊！