[生產] 23w+3d 寶寶基因片段缺失引產(文長)

作者: gabiweng (Gabi)   2020-04-25 22:56:25
這篇文章主要是幫助遇到類似情況的爸媽,
但希望大家的孩子都能平安健康的出生,盡量不需要用上這篇文章。
簡單的時間軸如下 :
4/4 發現寶寶唇顎裂。
4/7 進行高層次檢查,發現寶寶除了唇顎裂,腦部與心臟發育不全。
醫生初步判斷是第18對染色體異常。
當日補做羊水晶片+羊膜穿刺 (原先僅做NIPS七合一)。
4/16 晶片報告出爐,確定第18對染色體缺少14.9M的基因片段,安排引產時間。
當日補抽爸媽雙方血液以判斷是否爸媽有帶類似基因。
4/20 先做核磁共振檢查寶寶腦部,送入產房待產。
4/21 晚上寶寶出來了,媽媽仍住院觀察一天。
4/22 醫生檢查後沒問題,中午出院,晚上開始吃小產餐。
4/23 中午寶寶火化。
再詳細說明引產程序前,先說明一下我跟我先生的背景 :
我現年26歲,我先生31歲,都在外商公司上班 (加班少/休假多),
家族中皆未有任何遺傳病史,身體健康,不菸不酒,有運動習慣。
在2019年1月開始備孕,同年12/9驗到兩條線,預產期為2020/8/15,
固定產檢醫生為台北長庚醫院的陳彥廷醫生,但很喜歡台南的食物+天氣,
所以月子中心選台南的安安,可以在樓下的安安婦產科生完後,直接上樓坐月子。
在發現寶寶有問題前,固定每個月產檢,
在超音波下寶寶沒有特殊異常之處(因為寶寶前期也很小,很難看出問題)。
另外有做的檢查如下 :(以下檢驗結果均無異常)
1. 第一次產檢: 抽血+驗尿
2. 脊髓性肌肉萎縮症SMA : 抽血
3. X染色體脆折症 : 抽血
4. 第一孕期唐氏症與子癲前症篩檢 :
超音波,寶寶頸部透明帶稍微偏厚,臨界值為2.5mm,但寶寶測出來為3mm,
但評估過父母雙方年紀,覺得寶寶異常機率偏低,且後期收到NIPS報告正常,
故未做羊膜穿刺。
5. NIPS七合一 : 無巴陶氏症/唐氏症/愛德華氏症/透納氏症/柯林菲特氏症/三染色體
X症候群/XYY症候群
詳細事件說明(文長) :
2020/4/4 - 發現寶寶唇顎裂
清明連假去台南度假,順便將台北產檢報告留存一份於台南安安,以利日後生產參考。當
時想說剛好請醫生看一下寶寶,結果寶寶姿勢配合,醫生看到有唇顎裂狀況。我跟老公瞬
間崩潰,但又半信半疑,結束後直衝台南天壇拜拜,玉皇大帝直接給3個聖杯說寶寶確定
有唇顎裂。下午又去一間有開的婦產科檢查,醫生也是說有唇顎裂,還可能是雙側,但因
為唇顎裂是可以醫治的,雖然很擔心跟難過,但慢慢調適心情。
2020/4/5
前往安平開台天后宮拜拜,詢問媽祖娘娘是否為輕微唇顎裂(僅單側),連續3個聖杯,
再問是否只有唇顎裂,其他身體都很健康,完全擲不到3筊,只好硬著頭皮反著問,
是否除了唇顎裂,還有其他健康上的疑慮,連續3個聖杯。心情整個down到谷底,
但還是以醫生檢查的狀況為主,希望還有機會。
2020/4/7 - 高層次檢查
於台北長庚醫院進行高層次產檢,用更精密的儀器看,判定寶寶僅單側唇顎裂,
但同時檢查出腦部與心臟有缺陷,產檢期間謝景璋醫生也有協助判定,
兩位醫生皆斷定寶寶有問題,可能是第18對染色體異常而同時產生這些併發症。
當日補做羊膜穿刺+羊水晶片。
2020/4/16 - 晶片報告出爐
羊水晶片報告出爐,前往與陳醫生討論,確實第18對染色體有14.9M的片段缺失,
發生原因不明,雖然可能是父母帶有基因,但考量雙方背景,
假如帶有隱性18對缺失基因,
那就是原本是可以念Harvard的,結果最後被影響只念到成大,
但這種狀況太極端了,所以剩下的原因就是「衰」。
雖然確認這胎會引產,但還是希望更了解這次狀況,好讓下一胎能多注意點,所以補抽父
母雙方血液,剩下的時間希望能好好陪伴寶寶,讓他有快樂的回憶,等時機成熟了,再回
來當我們的孩子。
2020/4/20 - 送入產房待產
由於寶寶腦部照核磁共振看會比較準確,所以13:20先進行MRI,結束後14:30開始待產,
待產程序如下 :
1. 14:30 使用口服引產藥(刺激宮縮,使子宮頸打開),一次服用兩顆,含在舌下。
另外,綁上宮縮測量器+吊點滴,自此大小便都需要由先生協助,無法自由下床。
服用半小時內藥效會發作,雖然藥片還沒溶解完,但已出現副作用「畏冷+發燒」。
畏冷很可怕,很像嗑藥(雖然本人沒嗑過XD),身體會不自覺抖,但因為一隻手在吊點滴,
很害怕撞到,邊抖還會伴隨著微量宮縮(大概是一般月經來的悶痛)。
抖的時間會維持半小時,先生看到我抖直接哭出來,整個人被嚇到。
發燒雖然會燒到38-39度左右,但可以躺冰枕,而且都躺在床上,所以問題不大。
2. 18:00 第二次用口服引產藥,可以正常吃晚餐,但偏向沒胃口,其餘無異常之處。
3. 21:00 第三次用口服引產藥,痛覺有稍微提升,假如痛覺滿分10分=生產,那目前
大概到了2.5分 (普通經痛我大概定位在2分)。
4. 24:00 第四次用口服引產藥,配合內診(醫生直接用手摳子宮頸,瞬間痛覺會飆到6
分),我會需要抓著床才能撐完內診的1-2分鐘。目前子宮頸大概開0.5公分,但要讓23周
的寶寶出來,大概需要開到2公分。
2020/4/21 - 寶寶出來,媽媽住院觀察。
其實每次吃口服藥過半小時,就要先忍受一下畏冷,雖然只是抖,但極度不舒服。
我一共蓋了4件被子(在只調送風,還是最小風量的狀況下),但頭卻在發燒,每次量體溫
大概在38-39度之間,有一次還飆到40度。
在這種狀況下,每3小時吃一次藥→含半小時→抖半小時→小睡2小時,
又要再來一次,幾乎沒辦法休息,對產婦+先生來說都很辛苦。
1. 3:00 第五次用口服引產藥,內診0.5公分。但因為宮縮的痛感也穩定達到4分左右
,所以開始覺得內診還好。
另外,因為從上床那一刻開始,到生產結束,都不能下床,所以先生要幫忙清理大小便。
起初都只有小便,還算好清理,但因為宮縮力道增強,刺激到腸道,開始有大便的狀況,
而且量還很多,一上完一掀開棉被,我自己都要吐死了,何況先生要清,心態整個崩潰,
我一個好手好腳的人要在床上排泄,明明廁所就在我旁邊2公尺就到了。
總之,先生除了在吃藥的時候醒著,大概每1個小時就會被我吵醒,請他協助我上廁所。
2. 6:00 第六次用口服引產藥,內診0.5公分,持續畏冷+發燒+有大便的狀況
(sometimes是水狀)。
3. 9:00 第一次塞藥
由於前次還是只開0.5公分,我無法預期還要持續多久,陳醫生建議改塞藥劑於子宮頸,
因為每個人對藥物反應不一,有些是口服比較有效,有些是塞藥比較有效,假如上述都沒
在36小時內引產成功,就要用最不舒服的水球來引產。我自己覺得塞藥時,畏冷跟發燒會
比較不嚴重,大家可以在跟醫生討論。
4. 12:00 第二次塞藥,穩定宮縮痛感到5分,內診仍然0.5公分。
因為醫生有開止痛藥,先生看我太不舒服了,請護士進來打,
因為是打在肌肉上,不像一般打在血管,瞬間痛感大概衝到6.5分,很痛!
5. 15:00 第三次塞藥,穩定宮縮痛感到6分,內診仍然0.5公分。自費又打一針止痛藥
,但是開另外一種打靜脈的,所以護士只需注入於點滴滴管內,不用在挨一針。
但老實說打止痛後,宮縮還是持續有感,實際上沒有非常有效。
6. 17:00 開始會有一陣一陣強烈宮縮痛,大概每隔1~1.5分鐘,會有一個30秒左右的
陣痛,程度大約在6.5-7.5分之間。
7. 18:00 第三次塞藥,穩定宮縮痛感到7分,開始下體有撕裂感,但一直很怕問護士
,怕問了還是得到0.5公分的答案,所以這次就沒內診。
8. 19:00 覺得穩定宮縮痛在7.5-8分,先生請護士進來看,內診後發現已經開到2公分
了,護士說假如有便意感再通知他們。
大概說完這句話後5分鐘,我說我不行了,先生就衝出去找護士。
之後先生就被請出去,醫生護士都衝進來產房
(就直接在待產房生,沒有移去手術室,原本以為會像連續劇,
醫生護士會推著我在醫院奔跑,最後證實是我想太多)。
醫生衝進來的瞬間,我的羊水剛好破了,醫生整個噴到,
但因為量蠻多的,醫生出來產房清理一下。
我先生在外面看到醫生走出來,衣服濕濕的,差點要崩潰,以為我血崩了。
但詳細看發現不是血色,而且步伐不是用衝的,只是稍微快走,他就安心一點。
清潔一下後,醫生回到產房,用手刺激我子宮頸,協助它打開生產,
然後我負責repeat「先吸一口氣,之後閉氣10秒用力看肚子」,
整個生產應該做了10-20次左右,雖然次數不多,但每次都像過了1個世紀。
痛覺正式達到10分,胎盤跟胎兒就在大家努力下娩出,出生時間為19:25。
短短的25分鐘,是我人生最長的25分鐘。
之後寶寶被護士帶去清潔,醫生留下做檢查,看胎盤是否有乾淨排出,
檢查沒問題後,護士協助整理床鋪。
9. 20:04 護士帶寶寶回來,是我家的小娜娜,臉跟身體小小的,嘴巴確實有明顯的單
側唇顎裂,但還是很可愛,我抱著他在產房一直哭,一直跟他說去找媽祖娘娘,之後再快
快回來當我孩子。大概過了10分鐘,護士幫我把寶寶送去往生室。
10.20:30 雖然心情上很悶,但胃口開了,開始點uber eat送來醫院,身體也出了汗
,逐漸退燒。
之後每3-4個小時護士會進來測量我血壓跟體溫,還會用手按一下我子宮,確認他有沒有
恢復到正常的位子(因為有寶寶的時候,子宮會往上移跟變大)。
2020/4/22 - 中午出院,晚上開始吃小產餐。
早上9點陳醫生做最後檢查跟說明,同時告知4/20 MRI報告出來,寶寶確實腦部有問題。
由於身體檢查都沒問題,我也能拔點滴下床行動,第一次自己體會走去上廁所有多珍貴
XD 而先生跑來跑去,幫我辦出院手續跟領死產證明書。
死產證明書需要提供給禮儀公司作為火化的文件,所以禮儀公司來產房跟我們收取時,順
便問能不能再看一下寶寶,禮儀公司說可以,只是會有結霜冰冰的。
我們立刻衝到B1往生室,看寶寶最後一眼。
下午4:54收到月芽小產餐(非業配,畢竟沒有媽媽想接到小產餐業配),由於4/20待產到現
在,很難預測哪時出院,所以中間一直更改送餐時間,但業務-麗娟非常有耐心,態度也
十分良好,一直跟我說沒關係,他們可以理解生產時間是很難預測的。真的幸好當初選月
芽,雖然一天2,100元稍貴,但服務態度真的很棒,菜品湯品也都很好吃。
2020/4/23 - 中午寶寶火化。
中午左右禮儀公司傳Line,說寶寶準備好了,等等會送去火化,我們請他多拍幾張照片給
我們,之後就請他處理剩下的手續。
以上事情差不多告一個段落,雖然寶寶現在暫時不住在肚子裡,但我知道她一定在我跟先
生的附近,等適當時機再回來,希望所有因不得已原因須要引產的爸媽加油,一定會哭,
但哭完好好調養身體,寶寶會再回來的。
=============================================================================
相關費用列在下方提供參考 :
https://imgur.com/Mwep9g0
※ 由於我是長庚眷屬,所以費用會打6折(有時候是直接減免),所以金額可以自行回
推計算。
<< 結論 >>
1. 懷孕期間還是要保持愉快心情,每天跟寶寶說話,希望他健康快樂,
畢竟寶寶健康才是最重要的。
2. 台灣健保真的很棒。
一路上除了額外檢查的費用外,其餘在醫院產檢&住院都沒花什麼錢,
請大家善用健保資源,不要浪費~~~
3. 引產需要的用品 : 產褥墊、產墊、免洗褲、沖洗瓶、衛生紙、濕紙巾
(強烈建議要買,不然在床上大號,真的很難清潔)。
4. 禮儀公司除非有屬意的業者,不然可以直接聯繫醫院的往生室,
通常會有固定配合的公司,台北長庚是跟台灣仁本合作,小寶寶引產後會先由護士清潔,
爸媽看過後留小腳印(假如爸媽承受不了,也可以skip),
再由台灣仁本直接收到往生室安排時間火化。另外可以準備小寶寶的東西一起火化。
<< 版友問題 >>
1. NIPS是否能驗出基因片段缺失呢 ? <否>
NIPS 七合一是做慧智基因的,但因為我們狀況是18對染色體有基因片段缺失,
即使NIPS做到二十合一也是測不出來,因為NIPS是測第18對染色體有沒有三倍體,
主要是檢查有沒有"多",但是染色體片段有沒有"少",則是後續作羊水晶片才檢驗出來,
另外補充,羊水晶片是做創源生技的~~~~
作者: sonylife0622   2020-04-26 01:46:00
辛苦了,希望寶寶會再回來
作者: seeketernity (別無選擇)   2020-04-26 02:12:00
辛苦了,保重身體哦!
作者: toietmoi1215   2020-04-26 03:19:00
好心疼,請好好養好身體呀!
作者: aquariusgirl (學,然後知不足)   2020-04-26 08:03:00
想知道是nipt沒有驗到,還是驗不出來呀?
作者: jennychang66 (如如)   2020-04-26 21:56:00
初唐檢驗第18對染色體異常的機率很高嗎?
作者: kyonyuumania (kyonyuumania)   2020-04-26 23:30:00
辛苦了
作者: superchu0618 (悠然皮卡)   2020-04-27 09:42:00
媽媽加油~寶寶會回來找你的!
作者: love20042004 (令)   2020-04-27 21:52:00
懷孕中看到寶寶出來忍不住哭了...
作者: smallperfect (小完美)   2020-04-28 16:01:00
看了好捨不得…你們很正向,夫妻互相支持陪伴,之後寶寶會再來的。PS.覺得神明真的很靈驗

Links booklink

Contact Us: admin [ a t ] ucptt.com