我不是醫師，但是是乙型地中海貧血的老病友，平日 Hb 大概在 7 左右
大概說明一下，相關資料其實 google 就有了
※ 引述《codaco (漫步在雲端)》之銘言：
: 第二胎寶寶快8個月.膚色,唇色一直都很白.白到老師,診所醫生建議去驗個血.
: 結果是乙型地中海貧血(HbF 2.4%)
: 我跟老公整個嚇傻了...
: 有下列問題想請教大家
: 1.從第一胎到現在,產檢醫生從沒告訴我,我有地中海貧血.
: 我看了當初的驗血報告一切數據都正常.MCV>80
: =>這樣我還有可能是隱性地中海貧血嗎?還是就沒這疑慮?
沒這疑慮
: 2.我老公沒驗過血,所以也不曉得本身到底有沒有.
: 但他說他的確體力不太好XD.
不是中度以上就沒太大相關，我血色素平常就是 7-8，運動都沒差，也可以爬高山
: 3.大寶是不是也該去驗血檢查比較好?
是
: 4.隱性,輕型=>差異性在哪裡?
: 如果是隱性的話,血液常規檢查看的出來嗎?
: 先謝謝大家~
地中海貧血有 2 種，一種是甲型 (alpha) 、另一種是乙型 (beta)
甲型是紅血球的 alpha globin 蛋白質有問題
乙型是紅血球的 beta globin 蛋白質有問題
但控制 alpha globin 的基因有 4 個，通常都是以缺失的型態出現
大家可以把他想像是 AA Aa aa 的這種遺傳方式
甲型地中海型貧血的嚴重度，就是看 4 個基因裡缺失幾個
正常當然是 AAAA 但 AAAa AAaa Aaaa 都帶有至少一條正常的蛋白鏈
所以會表現出輕微至中度的貧血
(這個也會反映在血比容的數字上，所以沒什麼「隱性帶因」，
就是你有一條蛋白質壞了，你的血球就會比較小，血比容就比較小)
而 aaaa 的重症甲型地中海型貧血，通常在胎兒時期就會有一些水腫什麼的症狀
出生也活不了幾天這樣
那乙型地中海型貧血的 beta globin 是由 2 個基因控制
但這 2 組基因上的缺陷常見是「點突變」的方式
就有點像是一條樂曲，有幾個音彈錯這樣
所以乙型地中海型貧血的嚴重度，會視不同位點的突變而不同
就像一條樂曲，如果是不重要的音符彈錯，那可能只覺得有點怪怪的
但若是比較大聲或是長音的音符彈錯，那聽起來就會很難聽了
是這樣的意思
但乙型地中海貧血的好處是，因為他不是基因的缺失，只是點突變而已
所以就算是重症的患者，beta globin 似乎都還是有一些功能
所以在出生後才會出現症狀，靠著輸血和排鐵劑也可以活下去
我身邊有重症的乙型地中海貧血患者，後來也是順利結婚生子這樣
就只是要定期去醫院輸血+排鐵劑，這點滿不方便的
在台灣，甲型地中海型貧血比較常見（大概8%人口）
乙型地中海型貧血比較少見（3%人口）
大家要記得，只有同型生子才有可能生出重症的孩子
若是一個甲型一個乙型，因為基因突變的位置不一樣，
生出來的孩子往往貧血狀況都會比父母輕微 XD
一般來說，血液檢查的電泳報告，可以大致區分是甲型或是乙型的地中海型貧血
但，電泳乙型中，仍有 3% 的人可能帶有甲型的基因
所以建議若雙方都有地中海型貧血，還是要做基因型檢測，以防萬一
（可以查我舊文，我有分享過相關經驗）
身為長期去血液科報到的老病友，其實地中海型貧血沒有給我生活很多不便
就是開刀前常要先輸血以防萬一
然後醫師會建議經前很疲倦的話可以補一些鐵
貧血的成因很多，尤其育齡婦女也常有缺鐵性貧血之類的狀況，也會讓人累累der
所以去看血液科通常還是會先看看是不是缺鐵，若缺鐵就先補鐵
對貧血也有一定改善的程度
(話說有人說地中海型貧血不能補鐵，這是對也不對，基本上要看你的血球狀況決定)
(我血紅素這麼低，血球也很小，醫師也是先讓我補鐵，對改善血紅素數值也有幫助)
那也有可能是鐵質吸收不良種種種種原因
不見得是地中海型貧血讓人生活不舒服…
大guy4這樣