做了自費項目 通知我是x染色脆折症的帶因者
懷了男寶 發病機率比女生高
所以我在做了羊膜穿刺
再等到通知的時候 醫生告知我確定寶寶的挫折症
可是我的重複序列是CGG9 低於45
但部分序列遺失
問了其他醫生 都說很少見
不敢給我直接的答案
驗了我爸媽的血做脆折症篩檢
還有我的血做晶片
因為我們家都生女生
親戚也都很健康
很想問看看版上有沒有媽媽得狀況跟我一樣
寶寶也是健康的？
也不知道為何醫生很肯定的說 我的寶寶會發病
當下太崩潰了完全無法問任何問題
或是有推薦遺傳諮詢的醫生嗎？
我真的不想放棄寶寶