請問大家，前幾天收到柯滄銘通知回診看報告
（羊穿+晶片）
得知我兒子的性染色體結果有異常
與常見的XYY或XXY不同
而是46XY,i(q), 45X
也就是說他約有1/3的染色體是沒有Y的
但更讓我害怕的是另外2/3的Y在分裂時不一致
不是完整的一組短臂+長臂
而是兩組短臂，但沒有長臂
目前已經看了柯滄銘、蘇怡寧、林炫沛等醫生
也與產檢醫生和高層次醫生都討論過此狀況
柯醫師表示因為長臂掌管生殖能力
所以我兒未來應該是不孕患者
但沒有直接證據顯示會影響智能或肢體發展
蘇醫師的諮詢過程簡單說
他認為什麼狀況都有可能
但生之前都不會知道
可能不孕、可能更糟合併女性器官
但現在還在肚子裡什麼都不能確定
林炫沛醫生是這重度煎熬的幾天中最給予正能量的人
他認為事情沒有這麼悲觀
因為的確性染色體主要就是掌管生育能力
但與智力或肢體發展沒有直接關聯
且Y染色體非常奇妙
即便這麼小只有一點點，就可以發揮作用
且因為透過一般超音波與高層次
看到兒子的小雞雞非常明顯，且有陰囊
尿道開口也明顯
雖然睪丸時間還沒到還沒降下
但即便是隱睪症也可以靠手術解決
他說與他談過的類似症狀的父母，在談完後
約有8成會決定把孩子留下
也都與他保持聯繫持續觀察
他甚至俏皮的說：
如果不是因為我的年紀（37）
說不定我根本因為怕挨羊穿那針而不做檢查
那根本不會有這幾天的崩潰
高層次醫生在檢查完後也說
如果不知道我們的狀況
她看報告真的就是一個標準小男生
請我們要對孩子有點信心
週五還要去看陳持平醫生，這是我最後的希望
想請問各位爸媽，是否身邊有遇過類似狀況？
也就是Y是只有短臂而沒有長臂的
我們的案例似乎找不到任何的前例可循
這幾天差不多算是以淚洗面了
從來沒見過他掉眼淚的老公也是
對我們來說，如果影響僅是沒有生育能力
我們不想因為這樣剝奪他的生命
套句在版上看到某位媽咪分享
我們連他未來想不想結婚都不知道
也說不定他是同志
只要他可以找到相知相守的另一半一起生活
男性的能力完全都有，可以快樂就好
但最怕的是會合併任何我們措手不及的狀況
畢竟缺了整條長臂，我不知道這影響還有什麼
誠實說我們不敢想像可能的風險
也怕他將來會恨我，為什麼要生他？
但他在我肚子已經住了21w
是這輩子我唯一尚未謀面就深深愛上的人
聽到他心跳這麼有力，肢體都發展得這麼好
怎麼忍心讓他走？
不好意思最後變成是心情抒發
主要還是想聽聽有無任何可能大家知道與我們可能類似的狀況
能給我們一點方向建議跟信心
謝謝大家