回應一下原po這篇文
因為我們家也有一位這種罕病的成員，是我的表妹
她現在已經30多歲，好好地活著，有很美好的家庭。
三十多年前，這種病根本沒什麼人知道
姑丈家在鄉下，一直有神奇的傳說，
他們家的小孩常活不過12-13歲，就會因為謎樣的原因過世，
姑姑其實不以為意，直到生到第二個小孩，也就是表妹
小時候也都好好的，正常吃睡，只是很瘦小
一直到國小低年級時，有一天芭蕾舞發表會後，
吃了媽媽帶給她的點心(好像是巧克力，我忘記了)
突然倒地昏迷。
那時我也很小，所以記得不清楚，
只知道南部的醫生看完、姑姑帶著女兒到台大再求診
輾轉檢查很久，才知道是原PO所說的這種罕病
夫家小孩神秘夭折的原因，就是這種病。
後來表妹成長過程，飲食都要非常小心，
印象最深的是她總是巴巴地看著我們大吃特吃，
然後小心翼翼地問「馬麻我可以吃這個嗎」
答案通常是不可以，她也會難過地哭
姑姑為了保護小女孩平安長大，壓力超大，婚姻也不太平順。
但很多年後的現在，小女孩無恙成人
遇到一個很愛她的男生，即使知道她的病也無條件包容
養了可愛的狗狗，在各種醫療評估後幸運生下健康的寶寶
所以原PO的寶寶一定會平安順利長大成人的
看看表妹現在幸福抱著寶寶與狗的模樣，
當年那些磨難與辛苦，都值得了 :)
※ 引述《candy315 (壞掉了...)》之銘言：
: 針對推文中幾點問題我來回文了
: 第一個簡單的問題：甲狀腺低下是罕病造成的嗎??
: A：目前看起來是的，從我們開始做罕病的治療之後，在內分泌的醫生同意之下，
: 我們停止了甲低用藥，今天剛做完半年一次的追蹤，甲低目前狀況OK
: 第二個問題，也是一些網友來信問我的問題：請問是做什麼檢查發現的??
: A：主要是檢查到肝指數偏高，進而檢查尿銅及藍胞漿素才確診
: 但在台灣的規定，遺傳性罕病還需要再做基因診斷再能百分之百確診進而進行通報
: 第三個問題：我有做羊水晶片，難道沒檢查出來嗎??
: 羊水晶片雖然已經是較精密的產前檢查方式之一
: 但羊水晶片也不是萬能的
: 羊水晶片 (以慧智全方位複合晶片為例)能檢測到的項目有：
: 1.全染色體套數異常 (唐氏症、愛德華氏症等等)
: 我們人類的染色體有23對，分別編號1-22以及性染色體X及Y，
: 稱之為 "對" 就是每種有兩條，1-22號都各兩條，性染色體也兩條，
: 但女生是XX，男生是XY，如果胎兒有套數異常，例如唐氏症是有三條21號染色體
: 愛德華氏症是三條18號染色體，這種套數異常的就會有很嚴重的外觀或智能問題
: 甚至是性命的危險
: 2.染色體小片段或微片段缺失或重複 (0.1Mb-0.2Mb的缺失或重複)
: 染色體是DNA濃縮後形成的，而DNA是由ATCG四種不同的鹼基對組成
: 鹼基對通常簡寫做bp（base pair）；一千個鹼基對 為kbp，或簡寫作kb
: 百萬對鹼基簡寫作Mbp。所以0.1Mb也至少有十幾萬對鹼基
: 3.骨骼發育異常疾病 (單基因點異常)
: 4.82種神經、肌肉、智能、重大器官發育異常疾病( 單基因點異常)
: 所以，從以上羊水晶片 (最高級的晶片)_篩檢項目可知
: 要納入晶片的篩檢項目幾乎都是重大的疾病
: 否則，世上疾病多到數不完，跟基因有關的也不在少數，要全納進去也太困難了
: 再者，也牽涉到人權的問題，如果不是重大疾病，父母又有什麼權利任意的剝奪
: 寶寶出生的權利呢?
: 威爾森氏症是單點基因的遺傳疾病，只要好好治療，該疾病不影響智商，不影響生命
: 所以沒被納入羊水晶片的項目裡
: 但未來如果我要再生第二胎，我就會針對威爾森氏症做篩檢(因為我和老公都帶因)
: 有人問我：如果第二胎也是同樣疾病，你會生下他嗎??
: 我的回答是：我會
: 那為什麼要做產前篩檢??
: 因為這樣我能更早幫助孩子低銅飲食，減少銅離子沉積的機會
: 我的文章或許會讓一些父母緊張：我的孩子也是很瘦小，是不是也有什麼問題??
: 我補充說一下，其實我兒子可能原本就有一點點相關症狀，只是我沒覺得是問題
: 現在回想起來才覺得息息相關
: 1.他手掌跟腳底顏色比較黃 2.他年紀小小的，口腔氣味就不太好
: 以上兩點可能都跟他肝指數偏高有關，而我卻沒放在心上
: 所以我想說的是，並不是每個瘦小的寶寶都可能有罕病
: (罕病之所以叫罕病，表示他並不常見啊~)
: 但只要有其他相關症狀 (例如我說的口臭)，那父母還是帶小孩檢查一下會安心一點
: 祝大家的寶寶都能平平安安健健康康唷～
: ※ 引述《candy315 (壞掉了...)》之銘言：
: : 從兒子生出來到現在，四年又四個月了
: : 但在去年四月，我們才發現小孩是罕病兒，這消息對我來說打擊真的不小
: : 突然想PO文，是希望能藉由我的經驗，引起一些父母的注意
: : 不要等到小孩發病才知道是罕病，有時可能會太晚了
: : 回到正題
: : 四年多前，懷胎41w，生下了體重3500g的寶寶
: : 由於我本身是遺傳相關科系的背景
: : 所以在產檢的部份，跟遺傳疾病有關的檢測我幾乎都做了
: : fragile X，SMA，地中海型貧血 (我本身帶因)
: : 羊穿染色體檢驗，羊水晶片檢驗
: : (可以搜尋我文章，我曾寫過一篇關於這兩個項目的詳細說明)
: : 高層次超音波
: : 總之，在產檢的過程中，一切都順利正常
: : 出生之後，小孩從3500g的胖寶寶越養越瘦
: : 從前85%的生長曲線一直慢慢往下掉，掉到3%，然後就再也沒往上提升
: : 但因為媽媽我本身也是從小就瘦，上小學時也只有十幾公斤，所以我一直沒太在意
: : 他能吃，能睡，活動力正常，也蠻聰明的
: : 儘管長輩一直嫌他太瘦，我也都說是體質問題
: : 一直到快三歲的時候，我決定帶他到台大做詳細檢查，
: : 目的是為了堵住長輩的嘴，證明他只是吃不胖，也求個自己的心安
: : 我掛小兒內分泌科，一檢查才發現他甲狀腺低下，肝指數偏高
: : 關於甲狀腺低下的部份，醫生認為他應該不是先天，是後天的
: : 但奇怪的是甲狀腺低下的相關症狀他都沒有 (反應慢，便秘，聲音沙啞....etc)
: : 只有生長偏慢
: : 但醫生還是開藥給他吃，吃了之後就有回到正常值
: : 再來就是關於肝指數偏高
: : 因為我兒子比較晚睡，我以為可能是太晚睡的關係
: : 所以我幫他做了一些作息調整
: : 三個月後回診，沒改善
: : 因為當時我還在餵母乳(餵到三歲多)，我也懷疑是不是我中午前會喝一些中藥造成
: : (因為餵母乳都在睡前，所以我認為中午前喝完中藥，應該能在晚上代謝掉)
: : 所以我也停了我的中藥，但三個月後還是沒改善
: : 後來內分泌的醫生強烈建議我要掛肝膽腸胃相關門診
: : 於是在2018年四月，我掛了台大的吳嘉鋒醫師 (原本的鋒打不出來，是山在上面的鋒)
: : 沒想到回診的時候，醫生跟我說：你的小孩應該是罕見疾病