板上的各位好
有關sma的檢驗有些問題想詢問
由於我和內人檢驗結果都是帶因
但很巧的我們兩人SMN1:SMN2的結果都是少見的2:0帶因
目前主治醫師判斷是只要雙親都帶因就建議羊膜穿刺確認
但依據網路查找的資料
我們雙方其實都沒有SMN2的基因
那是不是其實雖然結果為帶因
但孩子其實不會有SMN2基因而罹患呢？
第一胎遇到第一個沒通過的檢驗關卡
而且又是少見的基因型
雖然還是要等羊膜穿刺確認
但目前才14週還需等待數週才能執行
總是不免有些擔心
不知道有沒有前輩有類似經驗或資訊可以分享
在此先謝過了