其實NIPT或NIFTY甚至羊水核型分析 檢查的項目都只限於染色體異常的部分
並沒有一種檢查能夠全方位 全面性的保證所有問題都能被檢查出來
因此 在孕前/孕程的過程當中 醫師通常會安排一系列不同的檢查項目
例如 新婚夫妻備孕前 做的 擴張性帶因者篩檢(Expand Carrier Screening)
孕程中做的 初唐 中唐 NIFTY 羊穿 超音波 (女任)娠糖尿病篩檢 五合一基因檢測 等等
其中初唐 中唐 NIFTY(NIPT) 羊穿 都是針對胎兒染色體異常的部分的檢查
然而 初唐 中唐的準確率大概僅約7~8成 較容易發生偽陰性漏檢的情況
也曾登上社會新聞議題被探討 https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
而NIFTY(NIPT)和羊穿的精準度則都可以>99% 因此醫師通常都只會請你考慮擇一檢查
一般來說 NIFTY/NIPT過關 經醫師判斷 就不需要做 初唐 中唐 羊穿等等重複檢查
根據一份14.6萬人的大規模調查可以知道
NIFTY發生偽陰性的可能性極低(0.002~0.004%) 羊膜穿刺的流產感染風險則有0.3%
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25598039
假設全台灣每年20萬孕婦都做NIFTY/NIPT 一年大概也只有4個 可說是極為罕見
而發生偽陰性的機率高低 也和檢測單位的檢測品質和資料庫大小有關
建議檢測前主動詢問醫師或檢測廠商 再做選擇比較安全
但是NIFTY/NIPT檢測項目在規格上也是有所不同
一般常見的 有NIFTY(NIPT) 和 NIFTY PLUS 這兩種規格選擇
NIFTY檢查 唐氏症(T21) 愛德華氏症(T18) 巴陶氏症(T13) 和四種性染色體異常 共計7項
檢查七項的NIFTY 就是原po你提到的15000的規格
而NIFTY PLUS則是NIFTY再加上幾個特定染色體異常(T9,T16,T22)
和一些染色體片段缺失疾病(ex:小胖威力症 天使症候群 貓哭症候群 遺傳性唇顎裂等)
檢查大約可涵蓋到20項染色體異常/缺失疾病 費用一般在24000左右
NIFTY和NIFTY PLUS的差異 簡單說就像羊水核型分析和加做羊水晶片 相同的邏輯
NIFTY PLUS可以檢查到一些比較細微的染色體缺失 項目比較齊全
但若標榜NIPT/NIPS/NIFTY 全方位檢查所有23對染色體的全部疾病 則是言過其實
台灣婦產科醫學會會議指出 https://goo.gl/ypqJAT
但選擇NIFTY或NIFTY PLUS 就衡量自己需求和經濟條件 並沒有對錯
但是如果你做完NIFTY還是擔心寶寶有其他發育上的缺陷
可以考慮找專業醫師做高層次超音波 以排除一些非染色體異常造成的發育缺陷
產檢時也可再仔細詢問醫師 請醫師提供專業諮詢 才是最可靠的做法
也祝福你的寶寶健康平安
※ 引述《Carol0217 (擄擄妹)》之銘言：
: 大家安，最近看到人家在做nipt過程中
: 寶寶有不健康的，讓我想起我當初只有
: 做nipt那個15000的 我也沒做初唐
: 不好意思，我知道現在問沒什麼用
: 但是當初大家都沒一個人支持我做羊穿
: 連醫生都不鼓勵，覺得我太年輕
: 但是我有疑慮的地方是，因為我胖胖的
: 連懷孕前兩個月的月經都吃催經藥才來
: 之前給醫生看，他曾經說我是多囊性
: 不容易受孕，我在想寶寶會不會不健康
: 我做nipt一切都是低風險，但我還是
: 心裡過不太去...因為人家也有說有
: 偽陰性的問題，那我現在如果還是很在意
: 我有什麼可以做的嗎？
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