大家好
我是在國泰醫院做的NIPT
配合送檢單位是美國的Natera
今天收到醫院通知有異常回去看報告
報告顯示Monosomy X高風險
risk after test 1/2
醫生說以我的年齡(35)應該是1/2xx
也提到少一個x是透納氏症
要我安排羊穿
霎時間我的心都涼了(不是因為怕羊穿，是因為聽到異常而且數值好像很高...)
回家後當然是跟我老公拼命查
我想問的是...
1.原做NIPT顯示性染色體異常的高風險的媽咪，做羊穿顯示正常的情況多嗎？
2.性染色體異常似乎又分完全跟鑲嵌型，完全性染色體異常的比例大概多少？
3.醫生提到Natera做性染色體檢查這項大概有70-80%的準確度，不知道是否有這家檢驗，但
後來羊穿正常的經驗可以分享嗎？
4.我已經預約柯醫生的羊穿，但距離羊穿時間還有2週，除了等待穿刺及後續報告，還有什
麼建議嗎？
5.如果要做遺傳諮詢，雙北有建議的醫院(診所)跟醫生嗎？
唉，第一次感受到懷孕的喜悅
聽到寶寶可能有異常真的情緒崩潰...
想來跟大家請益&討拍
先謝謝大家耐性看完我的問題