[懷孕]孕期早期自費檢測的重要性

作者: cellbreak (彌)   2018-03-11 04:22:53
趁等等餵奶前的空檔,想來抒發一下心得,文長慎入
我在1/23剖腹生下第二胎寶貝女兒
護士拿著新生兒自費篩檢表給我勾選
我請先生決定,先生很豪邁的全部勾選,表單就送出去了
開心的出院入住月子中心,一切都很順利惜福
2/5一通電話打來,篩檢中心說女兒有一項自費篩檢,脊椎什麼的檢測疑似陽性沒過,要
去醫院複檢
因為我們家有僵直性脊椎炎的遺傳基因
再加上我兒子當初出生時因為早產,有施打一些藥物,導致代謝性的新生兒篩檢沒過,後
來再篩檢就過了
所以我當時不以為意,約好2/12抽血複檢
到了當天,還在候診的時候
裡面的遺傳醫學諮詢師,面色凝重的先出來跟我聊聊
「第幾胎啊?懷孕期間怎麼沒做篩檢?這次檢驗沒過只是疑似陽性而已,媽媽不要太擔心
……」
我還在一頭霧水,再次問了醫生檢驗沒過的正確名稱
醫生說:「脊髓性肌肉萎縮症,簡稱SMA」
GOOGLE之後
「 SMA患者依發病年齡及疾病嚴重度可分為四型:第一型患者,在出生六個月內發病,
四肢及軀幹嚴重的軟弱無力,大多數患者在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡……」
還沒勇氣看完,眼淚開始止不住的簌簌落下
兩歲前會死亡的文字,變成眼前揮之不去的影像
醫生後來說的話,變成嗡嗡響的文字
陽性反應的SMA,原來是這麼嚴重的一個結果……
我忘記那天是如何結束的了
只知道後來的15天,有人的時候是啜泣,獨處的時候是嚎哭
想到女兒跟我的緣分有可能只有兩年……
我媽說月子期間不要哭,很傷身,可是我根本停不下來自責,把眼睛都哭腫了
到了2/26,忐忑的進了診間
醫生看了看報告說:「媽媽,妳女兒的檢驗報告只是帶因者,帶因者也會是陽性反應,但
不是SMA確診,帶因者就是*#%+……」
我糾結扭曲了15天的心,倏地放鬆,踏出診間,疑?怎麼眼淚還是止不住?
這下我才明白,原來喜極而泣是真的……
後來再查詢,發現SMA是在懷孕初期,自費檢驗的項目
先驗母親,母親如果是帶因,就要再驗父親
如果父親也是帶因,那就要驗胎兒羊膜穿刺或臍帶血檢測
等到生出來才驗,根本為時已晚
檢驗費用2600左右,但一輩子只需一次
因為我是高齡產婦,只把重點放在唐氏症檢測,反而忽略了其他的重點檢測項目,也真是
太大意了
在這邊呼籲其他準媽媽千萬不要跟我一樣粗心啊……
這次有驚驚驚驚無險的旅程,實在是太揪心了
好啦~我女兒也醒了,我該去餵奶了
結束的有點草率啊!XD
作者: avagrant6080 (繼續潛水中)   2018-03-11 06:33:00
羊膜穿刺也會順便檢查這一項。如果真的有預算問題,那就在羊穿時多關注一下。(我是在柯刺王的羊穿說明中看到的)

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