我的小孩就是隱性基因遺傳性罕見疾病的一員
當時懷孕的時候真的是完全沒有想過會發生這樣的事　雙方大家族大家都是健健康康
自己懷孕跟生產過程也都非常順利　還以為一切就是這樣簡單　
直到小孩三個月大　被告知他患有「囊腫性纖維化」　
這罕見疾病是屬於西方人的　但我卻有著這隱性基因　
Aa + Aa的組合下　我的小孩就剛好拿到aa了
當時開始google這病　真的是每看一篇報告心都會抖一下　呼吸急促
跟朋友解釋這病時眼淚也都會不停流　因為真的很無助
目前大多數罕見疾病都沒有什麼有效的治療方法　「囊腫性纖維化」也是一樣
變異性多達幾百種　輕微的終其一生都沒有什麼問題　頂多男生精液比較濃稠要人工受孕
重著活不過一歲就bye bye了　
記得2014查資料時　有台灣資料記載前幾年有些小寶寶懷疑得了這病還要送到美國化驗　
等結果出爐小孩都去世了 >< 真的是很讓人傷心的結果
沒有媽媽不希望自己小孩健康　但是如果防範不了　就只能認了努力做到最好
但台灣醫療在這塊仍非常薄弱　><　不幸中的大幸我們住國外
我住的地方車程一小時就有此省此罕見疾病的研究中心　每隔幾個月都要回診做追蹤
目前很幸運一切都沒什麼問題　也不用吃藥　只要每天蒸鼻子+按摩讓肺處於最乾淨的狀態
對於如果要吃藥或是做手術的病患　當然全部都免費
醫療體系非常健全　你需要什麼藥什麼設備　醫院都會下指令到你最近的藥房
每位小孩病患每個月也都領有500EUR的家庭補助金直到18歲
所以真的很希望台灣在這一塊能夠補強　大家繳的稅應該是要用在需要的人身上
有人說優生兒篩檢很貴　可能吧我不清楚　
現在我知道很多罕見疾病是做絨毛取樣或羊膜穿刺都可以檢查出來的
(但這兩種檢查風險又高)
如果當年沒有自負的覺得一切OK不用檢查　現在我的阿勒可能早就被拿掉了
如今他幸運的被生下來　我想往後也會有很多幸運繼續等著他～　:D
當年的心情紀錄：(不能承受的病：囊腫性纖維化)
http://hipper-itw.blogspot.it/2014/06/blog-post.html
很久以前有po過了　但看到這標題忍不住就又來回文了