Re: [懷孕] X染色體脆折帶因

作者: Rmyt   2017-06-27 22:00:46
版上脆折帶因的經驗比少
和大家分享後續的結果
帶因報告後隔幾天就是12w初唐檢查
於是我和老公到了禾馨並請教了醫生
醫生很有耐心的和我們解釋
即使我脆折報告不是在禾馨抽的
禾馨醫生說法是由於X染色體
他講法類似SMA的概念
女寶就是1/2會帶因 男寶就是1/2會病發
他初唐照認為80%是女寶
在我的初唐風險機率低的結果下
建議等15-16w性別確認後
假設翻盤男寶再行抽羊水
但醫生說法和我瘋狂查詢各種資訊
得到的概念有差異(後面說明)
於是我決定線上掛號柯滄銘
很幸運的遞補上隔一週有人退掛
在13w我就懷著要抽絨毛取樣的心情
到達柯滄銘診所
柯滄銘問診的柯藥師是表示
以我的重覆次數來看
在寶寶拿到異常的X有2%機率會全突變
有50%機率拿到正常X
至於如果寶寶也是帶因 就得看重複次數而定 這部份她就沒特別解釋
只說報告出來會再解釋
並表示和寶寶男生女生無關
這個和我查詢到的觀念相同
然後我加做了羊晶
柯藥師表示是等脆折的結果 如果通過再匯款羊晶的18000費用
然後脆折是無論結果如何都會電話通知
決定完檢查內容就準備去做絨毛取樣了
診間柯醫生沒有再說明直接開始動作
可能也是我們沒有再詢問他
過程比我想像中不痛
比較等待7個工作天結果更煎熬><
由於擔心絨毛的風險 雖然診所強調說正常活動即可
但我抽樣當天及隔天有乖乖躺著
我是星期一抽樣 隔週星期ㄧ中午
就接到診所的來電
我原以爲是7個工作天
突然看到手機顯示號碼心跳超快
診所說"寶寶X染色體是正常不帶因"
隔10天收到羊晶正常簡訊
終於放下心中的大石頭
以上經歷給脆折帶因的媽媽參考
也謝謝寫信給我打氣的媽媽
※ 引述《Rmyt ()》之銘言:
: 本來沒有特別想檢驗這項
: 因為家族也沒有遇到病史
: 後來網路上查發現滿多人建議做的
: 就跑去聯合檢驗所檢驗 連同smaㄧ起
: 沒想到星期四晚上收到電子報告驗出我有帶因 晴天霹靂
: 但限於週數未達16w只能做絨毛取樣
: 柯p的絨毛取樣只有週一到週四
: 等待的心情整個好煎熬
: 看到之前有媽媽在版上分享煎熬的過程最後是好結果
: 祈求肚子裏寶寶也是健康平安的

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