Re: [懷孕] 染色體異常,到底該不該留下寶寶?

作者: sheffler (斤欠斤欠)   2016-04-24 03:47:38
先不管要不要留下這個孩子,
我們先來看看一篇回顧性研究對Klinefelter's syndrome的描述吧
不知道目前國內醫生是不是對此障礙翻盤了
但就我剛剛花了點時間看的幾篇期刊,
要說Klinefelter's syndrome很正常?沒有問題?和一般人無異?
我真的還不敢這樣保證呢!
http://molehr.oxfordjournals.org/content/16/6/425.full
附上出處,稍微簡單整理
Klinefelter's syndrome and psychoneurologic function
此篇文章是針對Klinefelter's syndrome (KS)在神經心理功能方面的討論
當中表明XXY染色體異常是人類染色體中最常見的異常
在臨床上,他們的智能落在正常範圍內,但稍微落後於同儕
進一步分析智力的成分,發現KS最為弱勢的能力是「語言能力」。
而語言和溝通能力也影響著社交、學業學習、社會適應等表現。
一、認知能力
Ratcliffe等人在1990年對於KS的認知能力進行研究,
他們發現KS患者的智能表現落在正常範圍,但相較於同儕與兄弟姊妹
約落後10個 points。
Khalifa和Struthers在2002年則發現,大約有1.2%的XXY受試者在青春期後
因為不明原因而造成智能障礙。
二、語言能力
在縱向研究當中發現KS普遍存在語言學習方面的問題
(Mandoki et al., 1991; Rovet et al., 1996)。
雖然這些都是較早期的研究,但從基因篩檢當中追蹤的個案當中
也一致性的證明了語言困難的問題,70~80%的XXY男性有語言問題。
(Geschwind et al., 2000)。
語言方面的困難包含
1.first words delay(比較慢說出第一個字)
2.處理構音(發音)、音韻方面的困難
3.語法檢索的困難
這些困難的嚴重度為中-重度
包含未來在閱讀、算數、表達、寫作和推理能力
而這些問題都在學習障礙的框架當中。
因此,有60~86%的KS兒童接受特殊教育(Mazzocco and Ross, 2007)。
三、注意力與執行功能
沒有顯著的證據顯示KS在執行功能方面有困難,但在不同個體的變異性很高。
四、學業能力
從7歲開始,KS在語言表達和寫作開始有中重度的困難
而算數技能則是問題較輕微的
KS學生大約50-75%有閱讀障礙的診斷(Bender等人,1993年),
其中60-86%需要個性化教育計劃(Robinson等,1986)。
Grace (2004)觀察到KS兒童高的輟學率可能和是自我概念、內在統合等問題。
一些論文描述KS孩子害羞、不成熟,在社交上有顯著的問題。
冷靜、敏感和缺乏自信的表現相當一致(Visootsak等,2006)。
他們中的大多數似乎更敏感、焦慮和不安,
焦慮症的情形也比一般人高,使用藥物的比例也較一般人多(Bender等,1995)。
五、發展
Samango-Sprouse and Law (2001) 追蹤73名產前已確診為KS的兒童
從2M~7Y的發展史,發現:
1.在3個月時,約有68%的KS嬰兒有軀幹張力過低的問題,
15~20%在頭的後枕區有較扁平的情形。
2.在此樣本中平均IQ約為110(正常)
3.在言語(SPEECH)方面約落後同齡孩子12個月,
音素的發展和口腔動作協調能力較為困難,特別是嘴唇和舌頭的肌肉動作
言語方面的問題可能是受限於有限的詞彙技巧和執行歷程。
2008年Ross等人也發現KS兒童動作計畫能力較差,在青少年時期更加明顯
視覺動作的功能(Visual motor function)也有同樣的損傷。
大部分的KS男性從小在語言學習上就有困難,而在口腔功能上
在嬰幼兒時期,吸吮(SUCK)/吞嚥(swallow)的協調能力困難,特別在母奶哺育。
口腔肌肉的低張力情形,在嬰幼兒從液體食物過渡到軟食時,也會發生困難
(Samango-Sprouse and Rogol, 2002)。
六、中樞能經系統的側化和型態障礙
語言的側化通常在左腦(左腦擅長語言學習),
註:側化不全可能是左腦的功能不足,需要右腦的協助。
使用MRI對KS成人進行腦部影像的研究,發現他們的左顳葉灰質體積較少。
(左腦顳葉掌管語言理解、音韻處理等功能)
(Patwardhan et al., 2000, Patwardhan et al., 2002)。
這些神經影像學研究也表明,語言的側化不全可能受基因影響(Itti et al., 2006)。
X染色體可能是和語言功能異常和腦部側化不全有相關,未來可朝此方面研究。
以Functional MRI研究15名XXY染色體受試者,
結果也顯示出腦部語言區的縮減
和顳葉顳上回(superior temporal gyrus;STG)功能的不對稱性,
STG可能和語言處理以及精神功能有顯著的相關,也和混亂的思維有關
(van Rijn et al., 2008)。
作者: piperwitches (未來多完美並未可知)   2016-04-25 10:23:00
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