原文: http://goo.gl/wCpQef 基因線上 Geneonline 2016.03.03
近年來隨著全球人口生育年齡逐年提升，優生保健概念更受到重視，胎兒染色體檢查已是
孕婦產檢的重點項目。早期的染色體檢查需透過侵入性診斷方法才能夠有效且精確地檢查
出胎兒染色體異常的問題，但由於侵入性診斷方法(羊膜穿刺術、絨毛膜取樣術)具有相當
的危險性(3/1000~5/1000的流產率)與併發症風險，通常僅用於高危險人群的臨床診斷，
未能滿足所有孕婦的產檢需求。幾年前非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)的問世
，開始提供孕婦兼具安全與精準的產前染色體檢查方法，對於臨床產前檢查產生了革命性
的影響，截至目前全球已經有超過一百萬名孕婦接受過非侵入性胎兒染色體基因檢測。
在非侵入性胎兒染色體基因檢測發展的初期，主要僅針對臨床最常見的三項染色體倍數異
常疾病如:唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症進行篩檢。非侵入性胎兒染色體基因檢測已被
證實檢出率與羊膜穿刺等侵入性檢查相仿(高於99%)，發生偽陽性的風險也遠遠低於傳統
唐氏症篩檢(0.3% VS 3.6%)，大幅提高產前染色體篩檢的效率，避免非必要的侵入性診斷
風險，甚至無論是懷有同卵/異卵雙胞胎，檢出率都達到與單胞胎相同(>99%)的水準。然
而，胎兒發生率相當高(1/500~1/2000)的性染色體異常疾病，過去臨床苦無有效的篩檢方
法，僅能仰賴侵入性診斷方法。但隨著臨床數據的快速累積，2015年9月，最新版的美國
婦產科醫學會(American College of Obstetricians and Gynecologists;ACOG)建議，性
染色體異常已經能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測一併篩檢。目前唐氏症、愛德華氏症
、巴陶氏症與性染色體異常，已經是非侵入性胎兒染色體基因檢測的基本常規檢查項目。
除了上述的染色體倍數異常以外，染色體片段缺失也是威脅胎兒健康的重大危險因素，較
常見的染色體缺失疾病包括: 貓哭症(Cri-du chat syndrome)、普瑞德威利症候群
(Prader-Willi syndrome)俗稱小胖威利症、天使症候群(Angelman syndrome)、狄喬治氏
症候群(Digeorge syndrome)、遺傳性唇顎裂(Van der Woude Syndrome)俗稱兔唇、雅各布
森症候群(Jacobsen Syndrome)、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群
等等，這些染色體片段缺失疾病若僅透過羊膜穿刺術取得羊水細胞做染色體核型分析是無
法都被檢查到的，孕婦必須額外花費約兩萬元進行羊水晶片(array CGH)才有機會完整檢查
這些染色體缺失項目。隨著臨床研究案例的不斷累積，已經有部分檢測實驗室公布研究數
據，能將非侵入性胎兒染色體基因檢測的檢測極限提升至5~10mb的大小，便可以偵測到這
些常見的胎兒染色體片段缺失，各家廠商也陸續開始提供這些項目的檢測服務，費用大約
在2~3萬元不等。
截至目前為止，非侵入性胎兒染色體基因檢測仍然有其極限，有許多發生率極低的染色體
微小片段缺失罕見疾病，因為缺乏充足臨床陽性樣本驗證或缺失片段(<5mb)太小難以精準
偵測，並未能有效地透過母血篩檢出來。但雖如此，目前有一些(前述5~10項)較常見、具
有臨床陽性樣本驗證的染色體缺失，已經具備產前臨床篩檢的意義與價值。在可預見的未
來，非侵入性胎兒染色體基因檢測的應用層面將會更加廣泛，有更多染色體片段缺失疾病
甚至單基因遺傳疾病可望透過非侵入性胎兒染色體基因檢測進行篩檢，隨著次世代基因定
序技術(Next Generation Sequencing; NGS)與生物演算技術的快速進展，將引領臨床染
色體篩檢邁向新的紀元。
心得: 之前產檢有做這個抽血檢查 費用還不低 兩萬多塊 檢查一些基本的染色體異常
雖然沒有細到每一種罕見疾病都有檢查 不過對我們孕婦來說 至少能放大半的心
看起來好像這檢查可以涵蓋越來越多 像貓哭症,小胖威利症,兔唇
但就是希望費用能夠不要變貴或更親民些會更好 畢竟我們新手爸媽真的很辛苦啊