先前我是測nipt，驗出寶寶有透納氏症，機率是99%，
上網找了資料，搜尋各大blog看有沒有媽媽分享心得，
發現這一年來nipt透納氏症的偽陽性(沒有但是被驗出有)
在華人女性裡至少已經有一例，
(我把她的經驗心得的部落格附在下面)
看完之後當機立斷，馬上做羊膜穿刺和快篩，
幸好最後結果寶寶是正常的。
後來問了做羊穿的醫生，
才知道nipt或nifty的準確率在大部分的病症上並不高，
醫生還曾經有聽過偽陰性的案例(寶寶有問題，但驗出來卻是沒問題)。
如果說還有下次，
我想應該就直接做羊穿+晶片了，至少準確率極高。
以上是一點經驗分享，
希望對妳和版上懷孕的媽媽有幫助。
下面是那位媽媽的經驗：
http://lumislounge.pixnet.net/blog/post/59794768-nipt%E5%81%87
%E9%99%BD%E6%80%A7-then%E7%BE%8A%E7%A9%BF%E6%AD%A3%E5%B8%B8
縮網址：
http://goo.gl/nNJKzr
※ 引述《nonc (000)》之銘言：
: 回自己的文了
: 業務請實驗室趕報告上傳網路給我看，因為我一直跟他強調這樣不知所以我很緊張，
: 但....結果是“X染色體數目異常減少，檢驗數值落在灰色地帶，疑似為透納式症或
: 母親X染色體變異所影響”（大意是降），附註說明鑲嵌型是無法驗出，實驗準確率為90
: ‰，
: 建議做羊膜穿刺做確認，看來是一定要去做羊穿了，
: 希望大家幫我集氣結果是正常的，謝謝大家!!!
: ※ 引述《nonc (000)》之銘言：
: : 今天是抽血後第8個工作天，到剛才都還查不到報告結果，
: : （慧智是標明8個工作天可知檢驗結果），
: : 打電話去詢問業務，業務說公司中午有打電話給他說報告已經給醫生了，
: : 要請醫生解釋，我聽到這裡就覺得“解釋”那是否代表報告結果不好，
: : 業務只說他不清楚報告內容，醫院護士那裡應該會跟我聯絡，
: : 而護士那裡不久後就打來說請我掛明天產檢醫生的門診（醫生明天晚上才有診）
: : ，由醫生解釋，也說他們現在聯絡不上醫生，所以還是要等明天，
: : 我一直問他們報告到底是哪裡有問題，他們也一直回說報告要由醫生解釋，
: : 他們不是醫生不能解釋怕我誤解，我就說那你們不需要解釋，
: : 只要跟我說報告結果哪裡是有問題的，我明天再去聽醫生講解就好了，
: : 他們也回怕我誤解或想太多一直說由醫生解釋較精確，
: : 我也知道護士的立場，但聽到這裡有哪個媽媽不緊張的，
: : 我一直以為有問題他們會立刻緊急的告知我，但連問題在哪我都不知道，
: : 有沒有媽媽曾經遇到慧智這樣的電話但結果是正常或不需擔心的??
: : 謝謝媽咪的分享了～～～～