※ 引述《angela1111 (簡單)》之銘言：
: 原本沒有打算要做基因晶片跟羊水穿刺的!
: 老公也一直要我不要做,他說你這麼年輕(28)不用做
: 再加上醫生也忘記開單,是某天在寫懷孕日誌時發現怎麼沒有檢查單,也是事後到醫院請醫
: 生補開!
: 結果昨天在快下班時,接到羊水室的電話
: 他說我的基因晶片在第15q 13.3有片段擴增
: 當下我整個人愣住了！只聽到明天請你跟你先生來抽血,確認是不是遺傳到某一方!
: 掛完電話開始上網找,只找到片段遺失,找不到擴增的!
: 就算有擴增的也是在不同位置,
: 現在只能祈禱小孩是遺傳到我們其中一個!
: 回到家,就開始一直哭一直哭,整個情緒大崩潰!
: 先生在旁說,現在又還沒確定你會不會嚇到寶寶!
: 只好趕快收起眼淚,不再哭了！
: 也開始對肚子裡的寶寶說,你一定要健康平安的出生喔！
: 大家都很期待你的到來！
: 說真的若是不抽晶片,我們也不曉得！因為一般唐氏症的都是正常,高層次超音波也都正常
: !
: 不知道板上有沒有有經驗分享?或者大家可以好心幫我集氣一下！
: 謝謝大家
自己來回自己的文
因為之後也有相同的媽媽來信問我
那就上來回覆讓之後有相同經驗的媽媽可以放心
當看到報告異常時
我想爸媽應該都腦袋一片空白 從來沒有想過這種事情會發生在自己的身上
難過是一定會的 但其實有很多片段的擴增都來自於父母的一方
所以醫院一定會通知雙親來抽血 確認是否來自於某一方
我是在長庚做羊水穿刺檢查的
報告異常時 我還拿著長庚的報告到柯滄銘診所問診
也查了相關的資料準備好好詢問 以及做最壞的打算
(由於我很晚才做羊穿 所以很怕真的異常時會沒有辦法處理)
沒想到進了診間 柯醫生一看 就說 這片段很常見在他的診所 報告一律發正常 而且他十分
有把握的說這片段一定來自於你們雙方的其中一方
我就拿我在網路上查到的文獻問他
他說這不是自己看一看就確診的啦 醫生哪有這麼好當
就叫我放心的等我們夫妻的抽血報告出來
若有任何問題之後再去找他
抽血報告結果真的來自於媽媽
長庚的醫生說 媽媽發展正常 所以不用太擔心
我們就很開心的鬆了一口氣
目前小孩快六個月 一切發展正常 外觀很可愛
所以媽媽們不用自己嚇自己喔！
希望這篇文章能對有相同檢查結果的媽媽有幫助