羊膜穿刺和非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS) 是無法相互取代的
羊膜穿刺屬於侵入性檢查 因為3~5/1000流產危險性 通常被用在最後的確認診斷用途
在歐洲,美加,澳洲,日本,新加坡,甚至香港 孕婦接受羊膜穿刺的比例都非常低(<5%)
除非必要 否則醫師並不會貿然為孕婦進行高侵入性的羊膜穿刺
就算是高齡產婦也不會直接建議接受羊膜穿刺 而會先採取非侵入性的篩檢方法為主
因為染色體發生異常的機率(唐氏症1/800) 還低於羊膜穿刺的流產和感染風險(3~5/1000)
所以非侵入性的染色體篩檢 在全球都非常盛行
醫師通常建議孕婦接受染色體篩檢 若篩檢結果為高風險才有必要做羊膜穿刺做雙重確認
臨床上常見的篩檢和診斷方法 http://imgur.com/zsltHxz
第一/第二孕期血清指標唐篩 雖因政府補助便宜 但準確率僅80%左右 常有假陽性的發生
根據全球十萬名孕婦的大規模臨床數據顯示 http://goo.gl/K7cnzy
7000位血清唐檢結果為陽性的孕婦 其中只有不到5%(340位)真的懷有染色體異常的胎兒
其餘95%(6000多位)孕婦則因為血清篩檢的假陽性 而做了不必要的羊膜穿刺
導致有59名的正常胎兒因為羊膜穿刺而不幸流產 還有60名染色體異常胎兒被漏診而誕生
在台灣也發生做過血清唐篩沒問題卻生出染色體異常胎兒的(漏診)案例
https://www.youtube.com/watch?v=Vx_CvgADjy4
因羊膜穿刺導致流產甚至母胎雙亡的新聞事件也曾有所聞
https://www.youtube.com/watch?v=siZFoFtudmE
近年來有越來越多準媽咪選擇抽血做 準確率>99%的 非侵入性胎兒染色體基因檢測
但因為政府並沒有提供補助 所以費用較高 一般需要24000~25000元左右
原po媽媽應該就是擔心羊膜穿刺的危險性 才考慮做 非侵入性胎兒染色體基因檢測
目前台灣醫院診所採用的 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT/NIPS)
主要有 訊聯 台灣基康 和慧智 三個檢測公司 http://imgur.com/gWmFglW
1. 訊聯 https://www.youtube.com/watch?v=zdDFTqA3Ryc
是台灣頗具知名度的臍帶血公司 可能比較多媽咪知道
跟中國北京貝瑞和康合作 檢體送到大陸做檢測(內地NIPT檢查較普及、檢測費用低)
是獲得中國政府認可的實驗室之一 內地收案達15萬例(貝瑞和康官網數據)
NIPT檢測項目主要針對13、18、21對染色體
雙胞胎無法檢測 http://imgur.com/Mu4G0fr
有提供保險 檢出高危有保險給付羊膜穿刺費用 假陰性的話保險會給付200萬
報告時間 18-21工作天 http://imgur.com/CQbmib6
費用 20000~24000元
2. 台灣基康 https://www.youtube.com/watch?v=3iq8GUteZeY
是台灣專門做基因檢測的公司
跟香港華大的CAP(美國家病理學院)認證次世代基因定序(NGS)實驗室合作
檢體在香港做檢測 (香港為NIFTY起源地 全球收案60萬例)
NIFTY PLUS檢測項目 13、18、21對染色體、性染色體異常(X0、XXX、XXY、XYY)、
貓哭症等三項染色體片段缺失疾病 檢測常見的染色體異常項目共10項 (24000-25000元)
性染色體異常的好發率(1/500-1/1000)並不亞於唐氏症(1/600-1/800) 其實相當常見
以往必須經由羊膜穿刺才能檢查得到 現在NIFTY PLUS也能篩檢得到
已有臨床數據證實可精準檢測 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22839575
而貓哭症(1/20000),1p36缺失症候群(1/5000),2q33.1缺失症候群(1/7000)
則是發生機率常見的染色體片段缺失異常 以往必須羊膜穿刺 加 羊水晶片才能檢查
現在也能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測的方式 一併檢查
但NIFTY PLUS的10項檢測 雙胞胎是不適用的 只有單胎適用NIFTY PLUS
檢測項目: http://imgur.com/j7OrOHQ
目前雙胞胎僅能做NIFTY檢測 唐氏症(T21),愛德華氏症(T18),巴陶氏症(T13)三項常見疾病
同卵異卵雙胞胎皆可檢測 有臨床數據驗證 http://goo.gl/yVmlSa http://goo.gl/ClQu7n
有提供保險 NIFTY檢出高危有保險給付羊膜穿刺費用 假陰性的話保險會給付200萬
報告時間 兩週內
3.慧智 https://www.youtube.com/watch?v=yKDsL4LNuQI
蘇怡寧醫師設立的檢驗公司 檢體在台灣的ISO認證實驗室做檢測
NIPS檢測項目 13、18、21對染色體 http://imgur.com/QiZZONU
(標榜23對染色體都檢查 報告只簽認13、18、21對的結果) 24000元
NIPS+檢測項目 13、18、21對染色體、20項罕見染色體疾病 38000元
僅同卵雙胞胎可檢測 http://imgur.com/8JfLx8j
無提供保險 檢出高危送禾馨做羊膜穿刺與晶片免費 沒有保險保障機制
報告時間 8~10個工作天 (大約兩週)
檢測項目: http://imgur.com/aOFk1l5
這些罕見染色體疾病 如果有罕見染色體疾病家族遺傳史的孕婦 就有必要考慮進行檢測
如果是一般無罕見疾病家族史的孕婦 其實只需要做 常見的染色體異常檢查即可
因為這些非常罕見的疾病(發生率約在十萬甚至百萬分之一) 台灣幾乎沒檢測出過確診個案
目前這些罕見疾病 在沒有醫學文獻證實能用NIPS準確檢測的現況下 宜謹慎考慮
是否確實能用NIFTY/NIPT/NIPS檢測到這些罕見疾病 仍有待臨床實際數據驗證
若是一般孕婦(無遺傳史) 檢出這些罕見疾病的機率比中樂透還低 無過度篩檢的必要
技術創新值得鼓勵 但值不值得花38000元去賭中樂透的機率 就見仁見智了
目前已經有些廠商提出臨床證據 能夠檢查雙胞胎 雖然只能檢查 三項常見的染色體疾病
但對於懷有雙胞胎的媽媽來說 做羊膜穿刺會面臨兩倍以上的流產風險(2x 3~5/1000)
因此 非侵入性胎兒染色體基因檢測 也漸漸成為雙胞胎孕婦產檢的新選擇
無論單胞胎或雙胞胎 高齡或非高齡產婦
安全的非侵入性胎兒染色體基因檢測 或是 有必要做侵入性檢查(羊膜穿刺,絨毛膜)
最好能和你的婦產科醫師充份溝通評估 再決定對自己最適合的產檢方法
※ 引述《Cythia520 (今天天氣很不錯)》之銘言：
: 各位媽媽們好，我本來打算羊穿，撐到17w後發現自己很怕死或失去寶寶，
: 決定改做非侵入性的，以價錢為考量。
: 今天有問其中一家公司，他們表示是2萬4檢查23對染色體，總共檢驗10種基因部分((包含
: 3大唐氏症))
: 本來想選慧智，但是慧智看介紹好像2萬4只檢查三大唐氏症，其他就沒有了，要加價到3
: 萬8才能全部檢查，是我有看錯嗎？
: 因為爬文越爬越亂啊~~~
: 也有看到有人說2萬4，有檢查到23對染色體，還有20種微缺失，但是他沒說是哪一家公司
: 啊QAQ……
: 有沒有2萬4或多加一點點錢可以做比較多項目的呢？我看介紹真的眼花撩亂，完全不知道
: 是新的還是舊資訊，基因公司的網頁也沒寫的很清楚啊~((泣
: 我最近為了掙扎羊穿跟非侵入式，掙扎到做惡夢了……orz
※ 引述《Cythia520 (今天天氣很不錯)》之銘言：
: 各位媽媽們好，我本來打算羊穿，撐到17w後發現自己很怕死或失去寶寶，
: 決定改做非侵入性的，以價錢為考量。
: 今天有問其中一家公司，他們表示是2萬4檢查23對染色體，總共檢驗10種基因部分((包含
: 3大唐氏症))
: 本來想選慧智，但是慧智看介紹好像2萬4只檢查三大唐氏症，其他就沒有了，要加價到3
: 萬8才能全部檢查，是我有看錯嗎？
: 因為爬文越爬越亂啊~~~
: 也有看到有人說2萬4，有檢查到23對染色體，還有20種微缺失，但是他沒說是哪一家公司
: 啊QAQ……
: 有沒有2萬4或多加一點點錢可以做比較多項目的呢？我看介紹真的眼花撩亂，完全不知道
: 是新的還是舊資訊，基因公司的網頁也沒寫的很清楚啊~((泣
: 我最近為了掙扎羊穿跟非侵入式，掙扎到做惡夢了……orz