說真的 做產檢本來就是為了寶寶的健康和求個心安
如果檢查出有問題 生或不生 完全得考量父母親雙方的意願和能力
有爸媽 檢查出染色體異常的寶寶 還是毅然決然讓他出生到世界上 照顧他一輩子
也有人說 那這樣乾脆就不用做檢查啦 反正怎麼樣都會生下來
如果就結果論 當然是這樣沒錯
但如果沒有透過染色體檢查 等到出生才發現染色體異常 爸媽做好心理準備了嗎?
之所以要做產前的染色體檢查 是讓新手爸媽有機會及早知道腹中寶寶的狀況
一旦檢查出染色體異常 起碼有機會能夠決定彼此和寶寶的未來
檢查為低風險 那就不須提心吊膽 安心的等待這個健康寶寶的來到 不是很讓人喜悅嗎
染色體異常的風險 主要跟孕婦的年齡有關 30歲以上孕婦 風險將隨年齡直線上升
所以一般醫師都會建議 30歲以上孕婦產檢時接受染色體檢查
但30歲以下孕婦 也是有可能懷有染色體異常胎兒的風險 臨床上也有不少案例
根據統計 有8成的染色體異常(唐氏症)胎兒 來自"非高齡產婦"
染色體檢查並不是高齡產婦才有需要做 而是關心胎兒健康想求心安的孕產婦都可以做
一般來說 目前 比較精準的染色體檢查 可大致分為侵入性 和 非侵入性
侵入性檢查 就是大家耳熟能詳的羊膜穿刺 具有3~5/1000的流產感染風險 有相當危險性
非侵入性檢查 就是 非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY/NIFTY PLUS 零流產風險
羊膜穿刺 因為政府補助的關係 費用相當便宜 但有可能造成胎兒流產的悲劇
https://www.youtube.com/watch?v=1Sf8yC7MhaA
若經濟能力能負擔 可考慮 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIFTY PLUS/NIPS/NIPT)
精準度跟羊膜穿刺一樣高於99%以上 但費用就如原po說的 24000元 並不便宜
目前國際上認同且有臨床醫學實證發表的檢查項目包含:
染色體三倍體異常(唐氏症,愛德華氏症,巴陶氏症)
性染色體異常(透納氏症 X0,X三體症 XXX,柯林菲特氏症 XXY, 超Y症候群 XYY)
染色體片段缺失(貓哭症,1p36缺失症候群,2q33.1缺失症候群)
這些都是臨床上發生率較高的染色體異常 近年來已經證實能用NIFTY PLUS技術檢查
尤其以性染色體異常發生率最高將近1/500 比唐氏症1/600的發生率還要高
過去性染色體異常必須透過羊膜穿刺才有機會被檢查出來並無其他篩檢方法
現在也已經能夠用NIFYT PLUS的技術 抽血做檢查
產前基因檢測技術雖然進展迅速 但非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)也並非無所不能
目前僅限上述的異常是確定能用 非侵入性胎兒染色體基因檢測 抽血做檢查的
其他比較罕見發生率約百萬分之一的20項罕見疾病 尚缺乏具體實證 能用抽NIPS檢測出來
這20項罕見染色體機基因疾病多半跟家族遺傳有關 若無家族史的孕婦並無檢查的必要
接受檢查之前 務必跟醫療專業人員進行充分的溝通和評估
把產檢預算花在刀口上 才是聰明的作法
※ 引述《RollyD (wish)》之銘言：
: 從知道懷孕開始一直都在版上做功課~查了羊穿跟Nifty
: 由於本人非常怕痛，且又怕會感染…加上老公同事也是做Nifty
: 所以老公就叫我做Nifty了！
: 6/6產檢，當天我剛好是14w3d
: 就跟護士小姐說我要做Nifty
: 護士就拿了三家給我參考
: 1訊聯，只做三項，20000
: 2慧智，nipt+，20幾項，38000
: 3臺灣基康，nipt+,10項，24000
: 因為有爬文跟參考網路文章，最後選擇cp值高的臺灣基康！
: 6/14報告就出來了，但我是到6/22去掛急診順便看！（本來產檢時間是7/3）
: http://i.imgur.com/YnQqDe4.jpg
: 全部低風險pass，心中大石放下^^
: 雖然長輩聽到金額都很震驚XD
: 說有需要做這麼貴的嗎？你們不會有問題的啦！ 而且如果有問題你們不生嗎？
: 當下笑笑說，做一下比較安心啊～知道寶寶健康很重要的~
: 這是為他也為父母買一個心安~
: 總之，報告出爐，寶寶健康，開心♡
: 但是報告書滿簡單的，哈哈！
: 如果跟我一樣怕痛又怕有風險的媽咪也可以考慮做這個喔～