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罕病結節硬化症病徵多樣 國內有四分之三患者未就醫
「伯軒出生58天時，我帶他去醫院看臉上的溼疹，也順便讓醫師看看
伯軒身上的白斑，當時看診的是一名小兒神經內科醫生，他看了那白
斑，就幫我們安排腦部超音波跟心臟超音波檢查。」伯軒媽媽回憶，
那時候覺得很納悶，明明帶孩子來看濕疹，為什麼要照超音波？檢查
結果發現，伯軒心臟已經長了一個橫紋肌瘤、腦裡面也有結節。原來，
他罹患的是一種罕見疾病「結節硬化症」，皮膚上的白斑只是這個疾
病的諸多症狀之一。
結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者在許多組織都可能有
細胞不正常生長的可能，在全身各處器官產生結節。國外文獻資料顯
示，約莫每6000名到10000名活產胎兒就可能有一人罹患此症，不過依
據健保資料顯示，台灣結節硬化症就醫人數不到500人。台大醫院基因
醫學部陳沛隆醫師表示，由於結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，
如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀，很多人因此被延
誤診斷；若根據世界上的預估，一萬人當中會有一個結節硬化症病人，
台灣推估可能有超過2000名患者，因此可能還有4分之3的病友並未得
到正確的診斷或就醫。
醫師：病患與各科醫師協力 結節硬化症不漏接
結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一
直到成長過程、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。例如，部
分患者還在胎兒階段，心臟就已經產生腫瘤。95%患者會出現皮膚血管
纖維瘤，或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鯊魚樣的皮膚等。
此外，患者腦部病灶也可能造成癲癇、影響智力與身體成長。一旦病
灶發生在肺臟會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會佔據原有細胞的生長
空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。
目前醫界已知 TSC1 及 TSC2 兩個基因的致病變異點會造成結節硬化
症，大約80%結節硬化症患者可以在這兩個基因上找到致病原因。估計
有3分之2病患是新發生的基因變異造成，另外3分之1則是父母之一本
身也是結節硬化症患者而往下一代遺傳。不少人發現孩子罹病後，不
敢繼續生育。
從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經
內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚
至婦產科都可能碰到結節硬化症病患。需要病友與各個領域醫師，共
同把關。民眾一旦發現有皮膚白斑合併有癲癇等症狀，應及早就醫；
在治療上面藥品陸續開發，各領域醫師一旦發現有疑似患者，可以正
確診斷、盡早治療，讓過去的罕見疾病可以得到妥適治療。
協會病友家屬相挺 對抗結節硬化症不孤單
台灣結節硬化症協會魯賢龍理事長表示，除了醫療需求，結節硬化症
病患因為臉上的血管纖維瘤以及不定時發作的癲癇，讓他們的求學路
以及人際交往比一般人面對更多障礙，也因此，有了協會，病友家屬
們可以互相加油打氣、經驗分享，成為抗病路程上不可或缺的一環。
在今年世界結節關懷日（5月15日）前夕，不僅台北101大樓同步響應，
在當天晚上打出「結節藍」的燈光，病友與家屬們特別向治療結節硬
化症的多科醫師們致上謝意，協會希望透過這樣的感謝與宣導，讓大
眾及醫師們可以更加認識結節硬化症，使還未被確診的病人可以獲得
治療的機會，同時在記者會中協會也與醫師、志工們定下年度目標，
期待在明年的世界結節關懷日時，再讓國內100位以上患者接受診斷與
治療。
全文有點長，請自行點閱網址，觀看新聞後半段的人物故事
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文章後半段有三小段的人物故事，看了讓人滿感動的
患了結節硬化症的小朋友，成長過程比一般小朋友走得更艱辛
也因為社會對這個疾病的認識還不夠，對病友們可能還沒那麼友善
看完這篇文章，也希望大家之後碰到患有結節硬化症的病友們
能多給點關心跟協助，讓他們的生活能更快樂一點...