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VIVA LIWA 莉娃婚禮控日誌
http://bunnytherabbit.pixnet.net/blog/post/59421631
其實我剛懷孕，就已經下定決心要做羊膜穿刺，
堅信這決定到連我自己都覺得很莫名XD
很多朋友都說：【你好衝！那不是有風險嗎？很恐怖耶！】
【你才30，有必要嗎？】【不先看看初唐報告再決定？】
其實，現在醫學很發達，有很多種方式來檢驗寶寶是否有唐氏症，
像是：初期唐氏症篩檢（頸部透明帶+母血）、NIFTY/NIPS PLUS、
中期唐氏症篩檢、絨毛取樣、羊膜穿刺染色體檢查等
每一種檢驗方式的準確度和風險都各有不同，
需要媽媽自行評估需求和預算來選擇
先"以外行人的理解程度"和手邊看過的一些資料，
來說說什麼是唐氏症（Down's Syndrome)好了！
唐氏症主要的症狀為智能低下、四肢短小、馬鞍鼻（鼻部塌陷）、
皮膚缺乏彈性而過厚、舌頭外吐易流口水、
肌肉張力弱、多重器官畸形（
先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常）等
人類有23條成對的染色體，染色體數目較多或較少，
都會造成胎兒異常、早期流產、胚胎萎縮自然淘汰等
大家可能以為唐氏症是種遺傳疾病，
也就是說，如果整個家族大家都沒有唐氏症，照理說應該也不會生出唐寶寶？
錯了！
唐氏症其實並"不"算是一種遺傳性疾病。
（當然，若家族裡出過唐寶，為高危險群，須多加注意）
它形成的原因，主要是因為卵子老化，
使得卵子母細胞進行減數分裂時，沒有正常分開
造成受精後，在人類23條染色體中的第21條，形成三套體，
簡單來說就是三條染色體（正常為兩條）
正因為形成原因和卵子老化程度有關，
所以和媽媽的年齡反而比遺傳更息息相關
話雖如此，會不會生唐寶寶還只是機率高低問題！
至於各年齡媽媽生唐氏症的機率，其實眾說紛紜，而且一直在變動
唐氏症發生機率平均大約在1/1000~1/800，
也就是全球大概每800～1000個新生兒中，就有一個唐氏症
大方向大約是29歲以下的風險值（產出機率）約1/1000以下；
30~35歲約在1/1000~1/300左右
發生機率持續快速上升到40~45歲，機率大概落在1/100~1/30了
懷唐寶寶不是高齡產婦的專利，只是機率比較高而已；
反之，年輕媽媽雖然懷唐寶機率較低，但不是不會發生！
（況且現在對年輕媽媽的定義好鬆啊～
現代人晚婚，30歲生第一胎還是可以勉強被說是年輕媽媽耶XD）
就像只有兩人要選市長，機率很高，但還是有人中有人沒中；
大樂透很難中，但總是多少有人會中，對吧？
如果不做唐氏症篩檢，不管媽媽年齡幾歲，生唐氏症的機率就像賭博，
有可能會中、也很可能不會中
只是，你想要賭嗎？
話又說回來，生下唐寶寶是絕症嗎？絕對不是。
唐寶寶依然是個寶貴的生命，也是爸媽的寶貝；
唐寶寶有的很貼心會每天跟爸咪說愛他們，也有人當上指揮家呢！
所以有很多家庭還是願意不顧一切生下這珍貴的寶寶，
我覺得這真是父愛和母愛的偉大唷～
只是，生下唐寶寶，對家庭的經濟負擔和心理負擔很大，
因為他們可能無法自立，一生都需要家庭的照顧
在國外，特別像是歐美和日本等先進國家，
對唐氏症的篩檢仔細度和在意程度很低
因為國家有良好的社會福利制度可以照顧他們，
給予經濟和精神上的依靠，國人們對唐寶的接受度也較高
但在台灣，就目前社會上所觀察到的，我相信我們還沒有走到那一步...
而我和老公，也沒有那個自信可以面對和接受這個結果～
這是為什麼我堅持要做羊膜穿刺的主要原因
願不願意生下唐寶寶？可以接受哪種程度的篩檢？
流產的風險vs.生唐寶的機率哪個比較重要？
也是大家可以評估自己的想法和能力，自行做決定^^
再來，我們再來淺談唐氏症可以做的各項篩檢吧！
**母血唐氏症篩檢 (僅抽血和照超音波，安全無風險)
－第一孕期(11~13週）二指標母血+超音波測量胎兒頸部透明帶和鼻樑骨（簡稱初唐）
－第二孕期(15~20週）二指標、四指標母血（簡稱中唐）
通常在12週第一次正式產檢時，醫生都會推薦做初期唐氏症檢查
(=第一孕期母血唐氏症篩檢=初唐）
透過超音波檢查寶寶鼻樑骨高度和頸部透明帶厚度，
加上母血抽驗兩種物質佐以媽媽年齡等，綜合算出唐氏症的風險
(1) 機率>1/270，屬於高風險群，建議做絨毛取樣或羊膜穿刺
(2) 機率介於 1/1000~1/270之間，屬於中風險群，建議做中唐或羊膜穿刺
(3) 機率<1/1000，屬低風險群，可選擇要不要做其它懷孕中期檢查
優點是早期檢驗、安全；缺點是檢出率還是有誤差，
有時候可能會讓媽媽白傷心、或白放心好幾個月
唐氏症篩檢項目與檢出率參考：(資料來源:許世賓婦產科←實際為"周產期會訊"的資料）
第一孕期（11~13+6週）
最佳篩檢週數：11~13+6週
母血PAPP-A+freeβ-hCG 64~79%
超音波檢查量測胎兒頸部透明帶 64~78%
綜合以上兩種檢測 87~92%
第二孕期（15~20週）
最佳篩檢週數：16~18週 二指標母血AFP+β-hCG 50~65%
四指標母血AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA 70~86%
第一孕期+第二孕期
母血PAPP-A+freeβ-hCG
92~97%
超音波檢查量測胎兒頸部透明帶
四指標母血AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA
**絨毛取樣 (10~13週，約有0.5~1%的流產率；可能造成出血，視母體狀況和醫師技術而定
絨毛取樣主要是拿一支細長針透過子宮頸或腹部
進入胎盤取出絨毛，以檢驗寶寶染色體、基因等分析
準確率高達99%左右，其實和羊膜穿刺差不多
優點是可以在懷孕初期就能早點知道結果，不用等到16~20週的羊膜穿刺
缺點是懷孕前三個月是比較不穩定的時候，且須仰賴醫師技術!
萬一胎盤位置不易取得也不好做～
目前在台灣做絨毛取樣的人不多，
大多還是選擇做第一孕期母血唐氏症（初唐）和羊膜穿刺
更多資訊和經驗：柯滄銘衛教資料、台灣胎兒醫學全球資訊網、男子漢英雄競爭俱樂部
**非侵入性產前染色體檢測NIFTY/ NIPT/ NIPS & NIPS PLUS
(10~18週，僅抽血，安全無風險)
這麼多名字，前三個其實只是命名的不同而已，
但最後一個NIPS PLUS是更進階版，比原本的NIPS能檢查出更多疾病
費用算是所有檢查裡面最高的，前者約$24000，後者約$38000
這算是近年比較新的技術，
僅需抽血就能從母血中間接取得胎兒微小片段的DNA來做檢查
最大的優點是：因為可以比羊穿更早期檢測出寶寶是否健康，
而且又沒有任何危險性，因此在"亞洲"地區越來越熱門
但是，雖然準確率高達99%，
但經過我蒐集網路資訊、及和兩位不同醫院的醫生諮詢發現：(無法代表所有醫師的意見)
NIPS無法取代傳統羊膜穿刺（至少目前而言），
即使報告檢出寫"無檢出異常"，其實也只代表"低風險"
萬一檢出有異常，或是想要檢查是否有染色體微缺失，
仍需要做羊膜穿刺取得羊水進行確認（羊水晶片）
另外，目前NIPS仍只在亞洲流行，
歐美國家至今仍以寬標準檢視唐氏症，真要檢查也以羊穿為主流
據我詢問的醫師所述，
台灣國內已有兩例是做NIPS檢查報告顯示無異常，但生下來確定為唐氏症兒童的例子
（但是羊穿結果正常，就沒有生下來不正常的例子嗎？這點我忘記問了>3<）
不過，話雖如此，和同樣是抽血的母血唐氏症篩檢（初唐、中唐）相比，
NIPS準確度高多了！而且很安全喔～
現在做NIPS PLUS的缺點就是價錢高了點，
萬一有風險又要再做羊穿，等於要花兩次大錢
希望這項技術能夠越來越純熟和越來越便宜，
這樣可以讓媽媽們有一個安全又能檢測唐氏症的方案
PS. 因為這算是相對還蠻新的技術，若資訊有任何錯誤之處，歡迎指正與分享^^
更多資訊：禾馨婦產科衛教資訊、PTT的BabyMother版精華區整理、辛西亞的幸福時光分享
**羊膜穿刺（17~22週，約有0.1~0.3%流產風險；
可能分泌物增加或一點出血，視母體狀況和醫師技術而定）
和絨毛取樣一樣，會拿一支細長針，
穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水檢測寶寶染色體/基因
準確率高達99%以上，和絨毛取樣差不多
缺點是雖然還是有流產風險，但機率在千分之三以下，須仰賴醫師技術和器具清潔
不管是網路上還是身邊朋友的朋友，好像都有因羊穿而流產的例子
（我知道的是多為高齡產婦，但不知實際情況和原因）
優點是，目前還是在醫學界是公認還算是安全
（雖然安全的定義每人不盡相同）又最準確的檢測方式
因為其它所有檢查（除了絨毛取樣）都只能給你：
唐氏症高風險、低風險的結果，亦即機率高或低
那些檢查無法像羊穿或絨取一樣，以如此高的準確率告訴你：是唐寶、還是不是唐寶！
呼～前置資訊分享作業終於差不多結束了！
看起來短短的，但花了我很多時間濃縮整理呢～
最後就來簡單說一下為什麼我選擇做羊膜穿刺吧！
還有，為什麼我這麼特立獨行，
連幾乎多數人都會做的"第一孕期母血唐氏症篩檢（初唐）"都不做？
當初我忘記是在哪邊看到這個數據，我也不確定這數據在今時今日還準不準確
因為國內提倡（非強迫喔）34歲以上的媽媽做羊膜穿刺檢驗胎兒染色體是否有異常
（可檢出唐氏症和其它病症）
反而使得目前產出的唐寶寶中，有80%是由34歲以下的年輕媽媽所生出！
很驚人的結果，對吧？
為什麼？因為34歲以下的媽媽，本身生唐寶風險相對較低，
加上沒有國家補助自費進行羊膜穿刺
因為沒做羊穿，所以反而生出的唐氏症胎兒比34歲以上的媽媽多
（有做羊穿且發現異常者，部分會選擇引產）
另外，在楊睿光醫師的【媽媽好孕，寶寶才好運】（大推此書！）一書
提到一個很有趣的例子，令我相當難忘
節錄書中P.108~109，與大家分享：
【... 醫學邏輯上，篩檢機率大於1/270的孕婦，我們會建議接受羊膜穿刺檢查；
反之，就不建議檢查。但問題來了：
1. 我曾經遇過三位母血唐氏症篩檢結果是1/271的孕婦，這數字該如何解釋呢？
"過關啊。" 1/271比1/270機率要低不是嗎？那這三位孕婦怎麼做呢？
結果全部都要求做羊膜穿刺！而報告在兩個禮拜後出來，三位都是正常的胎兒。
2. 我還記得一位41歲的孕婦，照理說應該接受羊膜穿刺，不過他執意不肯，
在我們勸說下，決定先抽血看機率。
結果機率高達1/102，很明顯就是高危險群。
"我想可以不用抽羊水吧，我有101/102的機率是正常的"。
他還是不肯接受羊膜穿刺。後來，寶寶出生，一切正常。
3. 還有一位讓我印象很深的27歲媽媽，母血唐氏症篩檢的機率是1/3880，
不論年齡或血液篩檢都屬於低危險群，
超音波檢查也都一切正常，卻生出了一個唐氏症寶寶。
不論頸部透明帶還是抽血檢查，都是一種篩檢。
篩檢好像過馬路紅綠燈，高危險群是紅燈，低危險群是綠燈。
政府規定，遇到紅燈要停，遇到綠燈可行。
不過闖紅燈真的都會有危險嗎？其實沒車子時，衝過去也沒事。
而通過綠燈就一定都安全嗎？
如果明白篩檢檢的意思，對於上面的例子大概就會比較瞭解了。
所以，如果有低危險群的孕婦，比方說只有20歲，
或是唐氏症篩檢過關的人想要做羊膜穿刺，
是沒問題的，只要能明白可能產生的併發症；
至於高危險群的孕婦，如果對生出唐寶寶能夠接受，
（唐寶寶也有當上指揮家的不是嗎？），當然羊膜穿刺就不一定要做了。】
從一知道懷孕我就開始查各種孕期檢查的資訊，也買好幾本書回家猛K
（書單請參考這篇文章 http://bunnytherabbit.pixnet.net/blog/post/59725819）
我和先生也討論過兩人是否可以接受唐寶寶，
萬一知道北鼻是不健康的，我們會捨得讓他離開嗎？
兩人很快達成共識，我們還是希望能有個健康的寶寶，
因為這樣對我們和對寶寶本身都不會那麼辛苦！
我這人不喜歡含糊不清，也不習慣要過一直擔心的生活，
我愛YES or NO，不愛 It depends!
所以我很快地查好資料評估過後
（也就是前面寫落落長那些，其實還看了更多網路分享文章和細節XD）
就決定一定要做羊膜穿刺!
因為只有羊膜穿刺最能準確告訴我：
我的寶寶有唐氏症 或 我的寶寶沒有唐氏症！（99%）
當然，羊膜穿刺抽取羊水可以檢查的絕不只有唐氏症，
還有更多疾病，只是我們在這篇僅討論唐氏症而已
還有一點必須注意，做完羊穿結果正常，
僅能代表寶寶染色體是正常的，不代表寶寶不會有其它基因疾病
那麼多基因那驗的完啊～還有更多基因疾病是人類不知道或無法檢查出的呢～
而且其實我看大家分享，羊穿並沒有想像中危險，
針細細的感覺起來應該也不會很痛啊！
我猜想會說很恐怖的人，有可能本身對痛覺比較敏感，
或事先不夠了解而產生害怕的恐懼感(?)
（明明我就是超怕打針、超怕痛的人，
但女人當了媽後真的會變得很堅強什麼都不怕，只要小孩健康就好！）
至於為什麼我連第一孕期母血唐氏症篩檢（初唐）都不做呢？
因為沒必要啊！
如果已經下定決心要做羊膜穿刺，何必多花那個錢和時間去做初唐？
沒錯，現在有政府補助$2200，設籍台北市的市民僅需自費$600就可以作初唐篩檢了
聽起來很便宜又可以看到寶寶，何樂而不為？
不為、不為！
第一，$600也是錢，可以拿去做一到兩次超音波、一頓中價位的晚餐、
或買一條穿爽爽的孕婦內搭褲
第二，都已經要做最準確的羊膜穿刺，
還去做一個比較不準的母血篩檢的用意是？這沒道理呀！
第三，假設今天初唐結果是好的，屬於低風險群，你就真的放心了嗎？
機率問題...你確信自己不會那麼衰嗎？
我知道我不會放心，我還是會想要做羊穿確認，
因為我就是一個這麼機車喜歡確認的人XD
那假設結果是不好的呢？你也不可能立刻拿掉，
是不是準備哭一個多月等到羊膜穿刺確認？（遲早還是要羊穿啊）
羊穿出來的結果是正常的話，那前面的淚水或擔憂不是都白費了？
反而只是讓自己不開心...
我查了很多各大討論懷孕、媽媽寶寶的平台分享，
很多人都因初唐結果崩潰，最後羊穿後證明根本沒問題！
基於以上的論理，我打定主意堅持做羊穿，且只做羊穿就好，
因為我不想要12~17週都提心吊膽過日子
因為不管初唐結果好壞，最後還是都要等17週做羊穿後才能確定安心
（前提是個性跟我一樣會想確認的人啦）
吳先生100%支持我；公公沒意見，
婆婆雖然剛聽到不希望我做羊穿，但也是說我們決定了就好
我沒問我爸媽，因為我爸媽比較會擔心流產意外，
所以我都是做完才告訴他們好消息，不希望他們過度擔憂
我在10週左右諮詢了認識的護理師，他也是建議我決心夠的話，只做羊穿就好
她自己第一胎是初唐+羊穿都做，第二胎也是只做羊穿而已，
畢竟他也三十幾歲，生唐寶機率比年輕媽媽高了
另外楊睿光醫師的書中P.105也有提到：
高齡產婦先做唐氏症篩檢再做羊穿會比較好嗎？
答案：不會，不要浪費錢！...（詳細說明請自行看書）
因此，依照我個人的想法和經驗分享：
若你已下定決心可承擔羊穿的風險，堅持要做羊膜穿刺，
"可以考慮"不要做其它唐氏症篩檢
但是請注意!! 若你還沒有想好、還不確定、擔心羊膜穿刺的流產風險，
還是先做了初期唐氏症篩檢再決定吧！
懷孕期間的各項檢查，真的是必須衡量自己的需求、想法和預算來選擇與進行
不然現在各種檢查太多了～ 永遠檢查不完，錢也燒不完啊！XD
最後，我必須重申一次，各項檢查可能都有其風險，
特別是羊膜穿刺有約千分之一到千分之三的流產率
請大家審慎評估、與醫生及家人討論後再決定，
並要自己和另一半扛起責任喔～
不管做與不做，不論選擇做哪一項檢查，
請記得要選擇你不會後悔的那一項！
千萬不要高齡產婦後悔做了羊穿造成流產；
或是年輕媽媽後悔不做羊穿，而生出唐寶寶呀>"<
至於我做的羊膜穿刺經驗分享，就留到另一篇吧！
我怕這篇讓大家覺得資訊爆炸，一時間無法吸收了XDDDDD
希望大家都能有個健康的母體、健康的寶寶唷!