我不是醫師,只是擁有醫技背景,目前在相關產業服務
先前曾與大家分享自己在羊水晶片的看法與經驗
看到很多版媽其實對於唐氏症檢測技術有一些疑問
因此想就技術面分享自己的一些經驗與心得
首先來談談非侵入性唐氏症檢測的這個技術(名詞)
顧名思義就是一種抽血即可檢測唐氏症的技術
事實上傳統的母血唐氏症檢測也是一種非侵入性檢查
例如大家熟悉的初唐(抽血+胎兒頸部透明帶NT)或二唐(四指標)
"非侵入性"指的是抽血或照超音波的動作
不像抽羊水或絨毛膜取樣是侵入性檢查
因此只要是沒有侵入性動作的檢測都可以稱之為非侵入性檢查
當然也就沒有流產或感染的風險存在
近期熱門的非侵入性產前檢查應該稱做"新型非侵入性唐氏症檢測"
主要用來檢測染色體的數量(正常每對染色體只有兩條)
而在台灣比較奇怪的是常把這樣的新型檢測稱為"NIFTY"
"NIFTY"其實是大陸-華大基因(BGI)的產品名稱
(http://www.niftytest.com/ger/pro/index.html)
這個字出自於他們公司自己發明的縮寫(noninvasive fetal trisomy test)
或許是台灣現行提供服務單位與大陸合作所以持續採用
最早由香港中文大學教授發展出來的技術稱之為"非侵入性產前診斷"
英文為Noninvasive Prenatal Diagnosis,簡稱為NIPD
但後來臨床醫師發現這項檢測仍有他的一些限制性
目前仍不能做為診斷(Diagnosis),應該稱為檢測(Test)或篩檢(Screening)較為恰當
所以可以看到現行國際上各大醫學會或研究等相關文獻比較常簡稱為NIPT或NIPS
例如美國婦產科醫學會稱之為NIPT(http://ppt.cc/2cxO)
或者美國醫學遺傳與基因體學院稱之為NIPS(http://ppt.cc/pb1B)
而香港中文大學發明人其實已將技術專利賣給美國的一間公司
歐美甚至大陸幾間提供這樣檢測的公司都有自己的產品名稱
所以不太明白為何台灣會一直把新型非侵入性唐氏症檢測通稱為NIFTY
稱做NIPS或NIPT反而比較合適
回到唐氏症檢測
首先要強調國際與台灣醫界現況仍以侵入性檢測做為診斷標準
也就是說抽羊水或絨毛膜取樣才能代表胎兒真實的檢測結果
原因很簡單,眼見為憑,報告上可清楚判斷胎兒是否為23對染色體,每對染色體兩條
唐氏症成因就是第21號染色體多一條造成異常
因此NIPT/NIPS用來檢測染色體數目
正好就符合檢測唐氏症的功能
基本上依據臨床文獻指出
雖然NIPT/NIPS在唐氏症檢測準確率與抽羊水相當
但目前仍歸類為篩檢而非確診
所以應該把它與初唐或二唐放在一起比較才對
一起比較會更清楚:
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技術 用途 方法 唐氏症檢出率 偽陽性率*
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初唐 篩檢 抽血+超音波 ~85% ~5%
二唐(四指標) 篩檢 抽血 ~80% ~5%
NIPT/NIPS 篩檢 抽血 >99% <1%