Re: [懷孕] 唐氏症高危險群選擇做nifty

作者: shann2003jp   2014-07-02 23:30:37
看到推文裡討論NIPT的準確性,
正好上週五日本發表了一篇NIPT的報告。
從去年四月日本引進NIPT到今年三月的一年之間,
共有7775個進行NIPT檢查的案例,這篇報告分析其中來自37個醫療院所的7740例資料。
我將連結和原文置於文末,原文底也有其他相關報導的連結,
節錄要點為:
1. 142例檢查結果為"陽性"的孕婦中,有13例胎兒實際並無異常,
  其中唐氏症79人中有3人、愛德華氏症50人中有8人、巴陶氏症13人當中有2人。
  
2. 有一例三對染色體檢查結果皆陰性,但後來確診愛德華氏症。
3. 142例陽性案例中,後續接受羊穿確診的有113人,其中有110人選擇終止妊娠,
2人流產(文中未提及原因)、另一篇報導有提剩下的那一位(唐氏症確診)仍決定生下。
4. 其中也有人並未進一步接受羊穿即決定終止妊娠。
我的結論是:
NIPT檢查結果為陽性時,如果你的考量是終止妊娠,請務必接受羊穿檢查確認。
NIPT檢查結果為陰性時,不是沒有機率碰到翻盤,
但如果NIPT陰性會讓你提心吊膽,也許你一開始該做的是羊穿而非NIPT。
po這篇不是要鼓勵羊穿啦,這真的得看各人願意承擔哪一種風險。
我自己的狀況是既然年紀到了,沒想太多就去做了羊穿。
說實話,因為是第一胎,不知道怕,
做完心想沒什麼大不了的,第二胎我就更高齡了一定要做晶片。
孩子生下來後覺得很可愛,有時我會想,
如果當初我知道肚子裡的寶寶這麼可愛,我會冒流產的危險去做羊穿嗎?
所以又開始思考第二胎是不是做NIPT好了?但看到這篇又有點猶豫了。
有時就是很兩難啊。
不過我的問題應該是第二胎根本連個影兒都沒有吧:D
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http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20140627-00050125-yom-sci
読売新聞 6月27日(金)22時25分配信
 妊婦の採血で胎児の三つの染色体の病気が高い精度でわかる新型出生前検査で、昨年
4月の導入から今年3月末まで1年間に、実際には異常はなかったのに「陽性」と判定
された妊婦が13人いたことが、大阪府内で27日始まった日本遺伝カウンセリング学
会で報告された。
 病気が確定した場合、妊婦のほとんどが人工妊娠中絶を選んでいるが、「陽性」と
判定され、確定検査を受けず中絶した例もあった。
 実施施設の医師が参加する共同研究組織「NIPTコンソーシアム」によると、1
年間に7775件の新型検査が行われ、18日までに集まった37施設7740人のデ
ータを分析した。
 研究組織の事務局を務める関沢明彦・昭和大教授は、「カウンセリングで新型検査
の結果が確定的なものではないことは十分説明している。このデータを参考に、新型検
査への理解をより深めてほしい」と話している。
 ダウン症が「陽性」とされた79人のうち3人、18番染色体が3本あって心臓な
どに重い障害の出る18トリソミーが「陽性」とされた50人のうち8人、13番染色
体が3本あって呼吸障害などがある13トリソミーが「陽性」とされた13人のうち2
人が胎児に病気がなかった。一方、三つの病気とも「陰性」だったが、実際には18ト
リソミーと判明した妊婦は1人だった。
 「陽性」と判定された142人のうち、確定検査である羊水検査などで病気が分か
ったのは113人。うち110人は中絶を選び、2人は流産した。

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